克耳米埃爾氏綜合徵
...炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚損害主...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病;眼科腦動脈硬化症
...德行爲。二、體檢發現:有多種不同程度的神經體徵,如偏癱、病理反射、掌頜反射、偏身感覺減退、腱反射不對稱、頭手震顫等。有時呈現假性球麻痹或帕金森綜合徵。眼底檢查可見眼底動脈變細、反光增強及交叉壓跡等。三...
疾病彈性假黃瘤病
...一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘疹、高...
疾病;風溼免疫科兒童支氣管哮喘(非危重)臨牀路徑(2016年版)
...徑管理與醫療質控和績效考覈相結合要充分發揮臨牀路徑作爲醫療質量控制與管理工具的作用,實施醫療服務全程管理,同時將臨牀路徑管理有關要求納入績效考覈管理,保障醫療質量與安全。二、推進臨牀路徑管理與醫療服務...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑彈性痣
...性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病大腦後動脈閉塞綜合徵
...腦綜合徵:對側深感覺障礙、自發性疼痛、感覺過度、輕偏癱、共濟失調和舞蹈-手足徐動症等。疾病病因:大腦後動脈閉塞。診斷檢查:(一)輔助檢查1、神經影像學檢查應常規進行CT檢查,多數病例發病24小時後逐漸市低密...
疾病;神經內科彈力纖維假黃瘤
...性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病