罕見病藥物研發全球緩慢
...療過程中,學科的複雜程度極高,其次,罕見病的症狀不典型,特異性比較差,臨牀的經驗很少,所以經驗積累很慢。遇到罕見病患者,醫院通常採用的方法是根據爲數不多的經驗進行診療,或者直接轉移至其他更具針對性的治...
藥品天地;專業藥學;藥學研究進行性多竈性白質腦病1例並文獻複習
...質腦病(PML)的診斷標準[1],即:免疫功能低下的患者出現典型的進展性神經功能缺損症狀和體徵,影像學顯示皮層下白質異常信號,但無佔位效應,腦組織活檢鏡下爲廣泛多竈性脫髓鞘改變,免疫化學法在腦組織中發現JC病毒。PM...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第5期中西醫結合治療胃輕癱
...轉,連續2個月病情穩定,大便每日1次。2討論 胃輕癱綜合徵是以胃排空延緩爲特徵的臨牀症狀羣,表現爲腹脹、厭食、噁心、嘔吐、早飽或上腹痛,而有關檢查未發現上消化道或上腹部器質性病變。其動力障礙表現爲:(1)...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;中西醫結合小兒腦性癱瘓189例腦電圖性放電分析
...出生前到出生後1個月由發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞運動障礙的姿勢異常。儘管臨牀症狀可隨年齡增長,腦的發育和成熟而變化,但其中樞神經系統的病變卻是固定不變的,它不是獨立疾病,而是由...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期第三節 遺傳病的治療
...視。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏;用腎移植治療胱氨酸病;成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源,故這種移植又稱爲酶移植(enzymetransplantation)。 二、內科治療 遺傳病發展到各種症狀已經...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎新生兒缺氧缺血性腦病30例觀察護理體會
...膚、口腔、臍部、臀部護理,防止交叉感染[3]。 3典型病例 患兒,男,出生4天,體重2.85kg,因哭聲微弱,伴抽搐3天入院。入院時體溫不高,P120次/min,R28次/min,有暫停,發育正常,營養中等。入院後出現部分性發作...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期早產兒顱內出血的早期診斷及治療
...,病情起伏。表現爲不同程度的意識異常,肌張力低下,典型或不典型抽搐,亦可僅表現爲輕微的抽動,伴眼球斜視或凝視。少數運動減少,呼吸異常,可存活或進一步惡化死亡。(3)臨牀無症狀型,患兒無明顯臨牀症狀,在...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期第四節 神經、精神疾病生化診斷
...1.5±37mg/L,當顱內感染,癲癇、腫瘤、腦梗塞、格林-巴利綜合徵等疾病時可見β2-M含量升高。 ⒌免疫球蛋白 CSF中IgG、IgA及IgM的檢測對某些神經系統疾病的診斷或鑑別診斷有意義,如結核性腦膜炎,IgA增高顯著;化膿性腦膜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學經顱超聲波多普勒對小兒癲癇的診斷價值
...脈血流速度長期變化 該例爲症狀廣泛性癲癇,21-三體綜合徵。如圖2所示,合成ACTH治療前,非典型失神發作持續狀態下,即使在腦電廣泛性棘慢波一過性消失,意識水平相對較高的狀態下,血流速度爲52cm/s,較正常同年齡小...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第11期陳玲玲最新Cell子刊文章
...A:sno-lncRNAs,並指出這種長非編碼RNA與一種稱爲Prader-Willi綜合徵的罕見疾病密切相關。這一研究成果公佈在MolecularCell雜誌上。文章的通訊作者是生物化學與細胞生物學研究所的陳玲玲研究員,以及康涅狄格大學GordonG.Carmichael,...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究