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巨幼紅細胞性貧血
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時，同型（高）半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙，使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少，間接地影響了DNA的合成，故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科；紅細胞疾病；血液系統疾病；疾病；貧血 -
巨幼細胞性貧血
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時，同型（高）半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙，使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少，間接地影響了DNA的合成，故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科；紅細胞疾病；疾病；血液系統疾病；貧血 -
多巴反應性肌張力障礙
...zhānglìzhàngài英文：dopa-reactivedystonia概述：多巴反應性肌張力障礙（dope-reactivedystonia,DRD），又稱Segawa病，是一種好發於兒童或青少年，以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
褐黃病
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液爲非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病 -
褐黃症
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液爲非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
黃褐病
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液爲非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
特發性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述特發性癲癇綜合徵(年齡依賴性起病)以往也稱之爲“原發性癲癇”，系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇，這並不意味“無原因”，僅是尚未找到病原。大多數具有單基因遺傳背...
疾病；神經內科 -
艾-蕩綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明，其胱氨酸顯着增加，甘氨酸、羥脯氨酸減少，非膠原成分增加，患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降，表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明，其胱氨酸顯着增加，甘氨酸、羥脯氨酸減少，非膠原成分增加，患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降，表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明，其胱氨酸顯着增加，甘氨酸、羥脯氨酸減少，非膠原成分增加，患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降，表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病