超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...,很易骨折,屬常染色體顯性遺傳,部分病例爲常染色體隱性遺傳,主要爲遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常而累及鞏膜、骨骼、韌帶等。是一種以全身多發性骨折爲特徵的疾病,長骨粗短,分爲四型,宮內能作出診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...等病,患者一般情況好,不影響生命和工作能力。 (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學支氣管哮喘病能遺傳嗎?
...是一種遺傳性疾病。內源性哮喘的遺傳方式屬於常染色體隱性遺傳,外源性哮喘的遺傳方式屬於多基因遺傳,其遺傳度爲56%~76%。Schwartz關於哮喘遺傳的研究表明,哮喘病人的親族中患有哮喘者多於對照組的親族,因此認爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;支氣管炎與哮喘防治236問支氣管哮喘有遺傳性嗎,能控制嗎?
...多基因遺傳,其遺傳度爲56%~76%;內源性哮喘爲常染色體隱性遺傳。一般說:哮喘的發病年齡越小,其特應性家族史越明顯。據調查,雙親都有特應性體質者,其子女發病率較高,約75%可發生特應性體質;一方有病者,子女發病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒咳喘防治400問哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問帕金森病致病基因研究進展
...2Parkin基因(PARK2) Parkin基因是從一個日本的常染色體隱性遺傳青少年帕金森病(autosomalrecessivejuvenileParkinsonism,ARJP)的家系中發現的[5]。Parkin基因被定位於6q25.2-q27上,位於遺傳標記D6S305和D6S253之間。全長1.5Mb,有12個外顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期銀屑病能遺傳嗎?
...顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有少數人認爲常染色體隱性遺傳或性聯遺傳。 近年來發現組織適應性抗原(HLA抗原)與銀屑病明顯相關。尋常型銀屑病常見HLA-Bw17和HLA-B13增高。這兩種抗原陽性患者家族中銀屑病發病率較高;...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問遺傳性補體缺陷病
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,...
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