從基因診斷到個體化醫療
...”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、遺傳性表皮鬆解性水皰症的“泡泡龍”以及苯丙酮尿症等疾病。日前,中國工程院院士、著名遺傳學家曾溢滔闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示,罕見病的早期發現、診...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 糖代謝的先天性異常
...都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 再發風險在估計
...50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎青海省少數民族近親婚配的遺傳學研究
...親婚配的有害效應可以用近親和非近親兩種婚配類型產生隱性純合子的概率之比表示。可見這種有害效應和隱性基因頻率成正比,和近婚係數成反比。因此,越是罕見的隱性遺傳病,越容易在近親婚配子女中出現;父母的親緣系...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第3期;其他重症大皰性表皮壞死鬆解型藥疹搶救成功1例
...Hb1.26g/L,尿糞常規、電解質均正常。診斷:(1)大皰性表皮鬆解型藥疹;(2)急性上呼吸道感染。入院後約3h突然呼吸困難,很快無自主呼吸,立即環甲膜穿刺、人工呼吸及氣管插管,恢復自主呼吸,病人喉頭嚴重水腫,持續高熱...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第5期;病例報告維C銀翹片添加西藥有害方舟子5年前就“警示”
...疹伴瘙癢、嚴重蕁麻疹、重症多形紅斑型藥疹、大皰性表皮鬆解症;肝功能異常;過敏性休克、過敏樣反應、昏厥;間質性腎炎;白細胞減少、溶血性貧血等。 1焦點維C銀翹片還能不能喫? 不良反應發生率不算高,“...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應快速糾正低鈉血癥致腦橋中央髓鞘溶解症1例報告
腦橋中央髓鞘溶解症(centralpontinemyelinolysis,CPM)是腦橋非炎症性脫髓鞘疾病,常見於快速糾正低鈉血癥後,本院收治1例,現報告如下。1臨牀資料患者,女,46歲。因頭暈、嘔吐1周,昏迷1天入院。該患者於1周前出現頭暈,伴頻...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第12期;病例報告先天性無牙畸形病例報告
...不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要患者,妹妹,女,14歲,濟南市某初中學生。主訴:左上後牙自發陣發性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期維C銀翹片或致過敏性休克服用應遵醫囑
...疹伴瘙癢、嚴重蕁麻疹、重症多形紅斑型藥疹、大皰性表皮鬆解症;肝功能異常;過敏性休克、過敏樣反應、昏厥;間質性腎炎;白細胞減少、溶血性貧血等。據數據庫信息分析顯示,該產品的安全性問題與其所含的相關成分有...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...育出現聾啞兒的機會。 聾啞是非常複雜的症候羣,有遺傳性的,也有環境因素引起的;有先天性的,也有遲發的;有單純性的,也有合併其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以對待這種情況,請耳鼻喉科專家會診...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎