10家會改變世界的精準醫療公司
...的Lenti-D、在第一例病人現實療效的治療β地中海型貧血和鐮刀狀細胞貧血藥物LentiGlobin。BluebirdBio是基因治療領域的“獨角獸”,目前市值高達36億美元。當然,這跟它正在研究治療高發的單基因遺傳病——地貧——有很大關係。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 缺氧與腦血管病變
...有一過性的局部的神經系統症狀或體徵,稱爲一過性腦缺血癥(transientischemicattacks,TIAs)。血栓性阻塞所致腦梗死其症狀常在數小時或數天內不斷髮展,表現爲偏癱、神態不清、失語等。 (二)栓塞性阻塞 栓子可來源...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學將基因引入幹細胞治療血液疾病
...球蛋白和兩個β-球蛋白構成。在β-地中海貧血中,缺陷性紅細胞由丟失了(或突變)β-球蛋白基因的造血幹細胞(HSCs)產生。由於缺乏β-球蛋白,α-球蛋白異常積累並最終摧毀紅血球。St.Jude的研究組利用一種新近改良的載體成...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。 2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學湛江市地中海貧血普查及防治網絡建立的研究
...息一級檔案卡,每一對夫婦爲一組。 1.2方法 1.2.1紅細胞一管脆性法 採用廣州米基科技貿易有限公司研製提供的試劑,儀器爲上海第三分析儀器廠721型分光光度計。 1.2.2MCV測定 用深圳邁瑞BC-2000全自動血細胞分...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期MCV和(或)RBC脆性試驗正常的地中海貧血78例分析
...目的探討地中海貧血(地貧)漏診原因,評價外周血平均紅細胞體積(MCV)以及紅細胞滲透脆性試驗(RBC脆性試驗)在診斷地貧中的臨牀價值。方法分析地貧患者及家系外周血MCV、RBC脆性試驗及血紅蛋白電泳檢查結果,必要時進...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第4期美科學家發現一種基因變異可導致罕見貧血症
...變異後,會導致出現一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血癥”。科學家稱,這一發現將爲治療常見的鐵失調症提供新思路。 缺鐵是目前最常見的營養缺乏症之一,而且缺鐵是貧血的 主要誘因,不過大多數的缺鐵者都能...
行業資訊;臨牀快報;血液5-3復等位基因
...。 (3)HAB的分泌型和非分泌型。 HAB不僅存在於紅細胞的表面,還可以通過分泌系統運到血清,唾液,胃液,精液經及體液中,因此法醫除了收集血樣還可以通過唾液,精液等來確定血型,這種能分泌的稱爲分泌型(Secre...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學溶血性貧血132例臨牀分析
溶血性貧血是由於紅細胞破壞過多過快,而骨髓造血代償不足引起的一類貧血。由於病因複雜,臨牀表現多樣,其明確診斷需較高條件的實驗室檢查。我院1998~2003年收治各類溶血性貧血132例,入院後結合我院自身條件積極進行...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期遺傳性補體缺陷病
...成分,CH50都會降低,CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致,因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、備解素、C3...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科