-
21-羥化酶缺乏症
...因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象，導致生命危險；高雄激素血癥使女性男性化，導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常，並影響生育能力...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
先天性色素缺乏
...遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物：白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
WS/T 553—2017 人羣維生素A缺乏篩查方法
...GB/T1.1—2009給出的規則起草。本標準主要起草單位：中國疾病預防控制中心營養與健康所、首都兒科研究所、北京大學醫學部公共衛生學院、浙江省疾病預防控制中心。本標準主要起草人：霍軍生、樸瑋、丁鋼強、孫靜、黃建、...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；營養學；膳食營養 -
維生素D缺乏病
拼音：wéishēngsùDquēfábìng英文：vitaminDdeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：維生素D缺乏病（vitaminDdeficiency）是指缺乏維生素D導致鈣、磷代謝障礙引起的全身性骨病。在機體的鈣、磷代謝中，維生素D起重要的調節作用，所以...
營養學；臨牀營養；維生素缺乏病；疾病 -
丙酮酸激酶缺乏症
...次描述了一組稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血的異質性疾病。1954年Selwgn和Daice根據自身溶血試驗將這組疾病分爲兩型，第Ⅰ型自身溶血僅輕度增高，加葡萄糖後可以糾正，第Ⅱ型自身溶血顯著增高，加葡萄糖不能糾正。1960年De...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
維生素B1 缺乏神經病
拼音：wéishēngsùB1quēfáshénjīngbìng疾病別名硫胺素缺乏病,腳氣病,beriberi疾病代碼ICD:E51疾病分類神經內科疾病概述維生素B1(即硫胺素)缺乏症臨牀上曾稱爲“腳氣病”，是因食物中維生素B1攝入不足引起的全身性疾病，臨牀主要累...
疾病；神經內科 -
維生素D 缺乏病
...uēfábìng英文：vitaminDdeficiency又稱維生素D缺乏性佝僂病。疾病別名佝僂病,骨軟化病,骨軟化症,軟骨病,骨軟化,骨質軟化,英吉利病,駝背,rickets,osteomalacia,osteomalacosis疾病代碼ICD:E55.9疾病分類營養科疾病概述在機體的鈣、磷代謝中，...
疾病 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...liverdisease）是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病，以常染色體隱性方式（autosomalrecessivefashion）遺傳伴等顯性表達（codominantexpression）。Laurell與Eriksson（1963）報告α1抗胰蛋白酶缺乏（alpha1anti-trypsindeficiency，α1-AT）與...
疾病 -
老年人白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...一般性的白細胞減少的表現完全不同，自感乏力、不適。疾病名稱：老年人白細胞減少症和粒細胞缺乏症英文名稱：senileleukopeniaandagranulocytosis別名：老年白細胞減少症和粒細胞缺乏症分類：老年病科老年人血液系統疾病ICD號：D7...
老年病科；老年人血液系統疾病；疾病 -
老年白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...一般性的白細胞減少的表現完全不同，自感乏力、不適。疾病名稱：老年人白細胞減少症和粒細胞缺乏症英文名稱：senileleukopeniaandagranulocytosis別名：老年白細胞減少症和粒細胞缺乏症分類：老年病科老年人血液系統疾病ICD號：D7...
老年病科；老年人血液系統疾病