遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科遺傳性點狀角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年...
疾病;皮膚性病科衛生信息資源用戶
...ghù英文:healthinformationresourceuses[WS/T788—2021國家衛生信息資源使用管理規範]定義:衛生信息資源用戶(healthinformationresourceuses)是指遵守國家有關法律、法規和本規範的相關條款,按需提出衛生信息資源使用申請的公民、法人或...
詞條;衛生信息資源遺傳圖譜
拼音:yíchuántúpǔ通過遺傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳...
遺傳易感性
...íchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遺傳易感性是指由於遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬...
遺傳病分子遺傳學
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遺傳學是遺傳學中的一門新興分支學科。分子生物學的重要組成部分。廣義地說,分子遺傳學是研究分子水平描述的遺傳體系或其組分的情形。狹義地說,它是研究遺傳機理的分子...
學科名常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方...
疾病;遺傳病遺傳藥理學
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速...
學科名;藥學遺傳漂變
...羣體(尤其是在小羣體)中出現世代傳遞的波動現象稱爲遺傳漂變(geneticdrift),也稱爲隨機遺傳漂變(randomgeneticsdrift)。這種波動變化導致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,從而改變了羣體的遺傳結構。在大羣...
遺傳性並指症
...yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合...
疾病;皮膚性病科