黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科遺傳性點狀角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年...
疾病;皮膚性病科電離平衡常數
...音:diànlípínghéngchángshù弱電解質AB在水溶液裏達成電離平衡後,溶液中電離出來的各種離子濃度的乘積([A]·[B-])跟溶液中未電離的分子濃度([AB])的比值,叫做該弱電解質的電離平衡常數,簡稱電離常數,用K電離表示。電...
遺傳易感性
...íchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遺傳易感性是指由於遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬...
遺傳病強平衡惰性型
...夫根據神經過程的基本特性(即興奮和抑制過程的強度、平衡性和靈活性),確定了高級神經活動的4種基本類型。他首先按興奮過程的力量,把動物分成強的和弱的,然後又將強的動物按興奮過程和抑制過程的相對力量,分成...
心理學與精神病學分子遺傳學
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遺傳學是遺傳學中的一門新興分支學科。分子生物學的重要組成部分。廣義地說,分子遺傳學是研究分子水平描述的遺傳體系或其組分的情形。狹義地說,它是研究遺傳機理的分子...
學科名常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方...
疾病;遺傳病遺傳藥理學
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速...
學科名;藥學艾-蕩綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病