走進基因檢測室
...電腦就會自動對基因片段進行解讀。“這就是新一代的全基因組測序系統。”項目總監許騁說。目前,國內一些醫療機構的基因檢測多是針對常見突變片段的檢測,而涵蓋了所有基因片段的新一代全基因測序技術僅在少數高等院...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞診斷重度智力障礙可用全基因測序
科技日報訊全基因組測序作爲一項有重要價值的醫學手段,現在已可以診斷身患重度智力障礙(ID)的病人,而這些病患在以往其他所有的測試中結果都爲陰性。相關新研究還發現了一些DNA上的具體異常,這些異常可能正是科學...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組讓我們以新方式使用技術的進展(三)
...產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成爲基因組革命的下一個前沿領域,隨着測序技術的發展,胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題,而成爲一個重要的社會問題。重要性:未來,兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞尖端技術資深科學家Nature子刊發表新成果
來自新加坡基因組研究院(GenomeInstituteofSingapore,GIS),南洋理工大學等處的研究人員揭示了一種多功能轉錄因子:CTCF在多能性細胞中介導的功能性染色體相互作用組,這對於瞭解基因組功能和可塑性具有重要意義。這一研究成...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小小的線粒體與強大的基因測序技術
...擁有自己的遺傳物質,即線粒體DNA(mtDNA),也叫線粒體基因組,多數是環狀結構,少數是線型結構。因物種的不同,線粒體基因組的大小也不相同,一般植物細胞中最大,也更復雜,100~2500鹼基對(kb);動物細胞中比較小,約...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我“體外受精胚胎遺傳學診斷”達世界先進水平
...而嬰兒出生缺陷可得到有效降低。這也標誌着我國運用全基因組測序技術,進行的“體外受精胚胎遺傳學診斷”,達世界先進水平。胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),又稱孕前診斷,是胚胎植入子宮前進行的遺傳學診斷,可淘汰遺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞美科學家首次測序癌症患者基因組
美國科學家近日首次成功測序了一個癌症患者的基因組,這一開創性工作爲利用新方法揭開癌症的遺傳學基礎創造了條件。相關論文發表在11月6日的《自然》(Nature)雜誌上。測序的基因組來自於一位女性,50多歲死於急性骨髓...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:全基因組測序在美國已進入臨牀
目前在美國已展開了小範圍的基因組醫學應用。一批醫生開始利用全基因測序技術對患者進行疾病診斷,並顯示了無可比擬的優越性。儘管醫院和保險公司還在爲開展單基因診斷測試進行鬥爭,美國食品與藥品管理局仍然在採取...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組從1%到中國人的個體化基因組研究
自1999年中國作爲唯一的一個發展中國家加入人類基因組計劃,到目前爲止,已經獨立完成了水稻和家蠶等大型基因組研究,並參與了家雞、家豬、木瓜等多個重要動植物基因組圖譜製作,在2007年還首次向世界公佈了第一個中國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何利用外顯子測序分析家族基因
...息。全部外顯子,稱爲“外顯子組”(exome),只佔人類基因組的百分之一。由於這種測序方法測定外顯子序列只需針對外顯子區域的DNA即可,因此遠比進行全基因組序列測序更簡便、經濟,目前吸引了許多科學家從事這方面的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組