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專訪餘永國：全基因組芯片技術破解醫學難題
...能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病包括顯性遺傳（父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等，子代每胎風險爲50%）；和隱性遺傳（...
醫學教育；人物專訪 -
表觀遺傳調控在間充質幹細胞分化選擇中的作用機制
...控提供了全新的思路，同時也爲幹細胞介導的再生醫學和代謝性骨疾病，如骨質疏鬆症治療方法的研究開闢了新的方向。人骨髓間充質幹/基質細胞（MSCs）是一種多能性祖細胞，具有多向分化潛能，包括分化爲成骨細胞和脂肪細...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
宿遷市城區代謝性疾病及致病因素流行病學調查分析
【摘要】目的探討宿遷市城區代謝性疾病發病率及致病因素。方法設計相應的表格，統計抽樣個體2036例，從遺傳、環境因素、體力勞動、個人飲食習慣、家庭經濟狀況及社會心理因素等方面進行調查，分析其可能的致病因素。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2008年第5卷第6期 -
全球首個全部人口基因譜項目將在一島上展開
...肉鹼攝入減少，引起體內脂肪酸氧化代謝障礙引起的遺傳代謝性疾病。由於隱性遺傳病的致病基因性狀爲隱性，因此導致這種遺傳疾病的發生常常沒有預兆。法羅羣島居民伊麗莎白·艾爾德（ElisabethEldevig）與她的丈夫在島嶼擁有...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
肥胖研究聚焦五大熱點
...成因有什麼新發現呢？紀立農教授表示，以前研究認爲，遺傳易感性和環境因素相互作用是導致肥胖發生的根本病因。這個研究結果在目前已有所修正：在世界範圍內肥胖作爲一種逐漸加重的流行病是在第二次世界大戰結束後而...
醫學教育；科教新聞 -
第八節 代謝性疾病
第八節 代謝性疾病 代謝性疾病累及神經系統者有兩類。 一、代謝性腦病 本病是系統性疾病在腦的表現，由於血腦屏障發生障礙，腦組織受生化內環境的影響，發生代謝變化，導致腦功能障礙。常見的病因有：糖尿...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
人類基因組計劃的現狀
...面積危害人羣健康的多基因疾病（如：腫瘤、心血管病、代謝性疾病、神經疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相關基因占人類基因組中相當大的一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鑑定是HGP的核心部分。[page]...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；細胞及分子生物學 -
27.1營養性肝臟疾病的原因
...可損害肝臟。 27.1.4遺傳缺陷引起的代謝異常 這類代謝性肝病包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原積累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病，由...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
藥物基因組學及其在合理用藥中的應用
... 研究內容與方法 藥物基因組學是基於藥物反應的遺傳多態性提出來的，遺傳多態性是藥物基因組學的基礎。藥物遺傳多態性表現爲藥物代謝酶的多態性、藥物受體的多態性和藥物靶標的多態性等。這些多態性的存在可能...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
基因組所等在RNA甲基化表觀遺傳新機制研究中獲重要進展
...爲一種新的表觀遺傳調控機制提供了直接生物學證據，爲代謝性疾病、生殖發育和惡性腫瘤的早期診斷與有效治療提供了新的思路和研究方向。該論文所關注的6-甲基腺嘌呤【N6-methyl-adenosine(m6A)】是高等生物中含量最爲豐富的一...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究