管敏鑫:站在世界生命科學制高點
...遺傳學中有其重大意義嗎? 管:眼睛是人類最重要的感覺器官,大腦中大約有一半的知識和記憶都是通過眼睛獲取的,而完成從眼睛到大腦信息傳遞的便是視神經。在不明原因的失明人羣中,遺傳性視神經病變即Leber氏病佔...
醫學教育;人物專訪中國科學家成功測量出人類基因核苷酸突變率
...在支系中以男傳男的形式傳遞。因此,推論其爲Y染色體連鎖的遺傳性耳聾,將其命名爲DFNY1家系。 在調查期間,王秋菊不但發現了一張詳細記載了該家族九代人的生活、千年的歷史的巨大家譜,還追溯到家族中來自於同一祖...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...學醫學院,瑞金醫院等處的研究人員通過全基因組掃描和連鎖分析法,首次發現發現一種參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組程京院士:用“芯”創造用心服務
...剛當選中國工程院院士,接受《中國科學報》記者採訪,感覺很親切。程京說。2013年3月,程京又有了新的身份——全國人大代表。在接受《中國科學報》記者採訪時,程京表示,雖然尚在學習該如何建言和履職,但是更...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞預防醫學的成功範例,轉化醫學的開路先鋒
...辭時殷切地希望全國同道及政府相關部門密切合作,依託自主研發的高科技成果,共同開創防治遺傳性耳聾的新局面。作者:
行業資訊;臨牀快報;預防醫學診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...其起病常比較突然,臨牀表現比較複雜且多樣,但主要爲感覺、運動和精神障礙。 感覺障礙以肢體麻木多見,但其形式不能以神經的解剖生理來解釋。若爲感覺過敏,那麼即使輕觸也常引起劇痛或異常不適。特殊感覺以耳聾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問基因差異決定了好藥未必管用
...水果和蔬菜等,對該種疾病進行預防。除了易感基因,還有連鎖基因和致病基因。連鎖基因是不同疾病產生的表象,而致病基因就表示一定會導致身體的某種疾病。“我們可以將易感基因和連鎖基因導入老鼠的身體做實驗,以判斷這...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...被有力地接住,因爲爸爸的力量大,被他用手高高拋起後感覺特別開心。但3歲的西西(化名)命運卻跟別的孩子不一樣,他也喜歡被爸爸高高拋起,但自己的聽力卻越來越差。父母跟他說什麼,他得反應好半天,因爲他實在聽不清...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像走出研究面向大衆的生物芯片
...解決這類問題應運而生的,現已被廣泛應用於關聯分析、連鎖不平衡分析、羣體遺傳學、腫瘤遺傳學等領域。其原理是將許多待檢樣品的基因PCR擴增產物固定在經化學修飾的基片上製成待測芯片,然後用一套精選的特異性單核苷...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片中國科學家已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率
...在支系中以男傳男的形式傳遞。因此,推論其爲Y染色體連鎖的遺傳性耳聾,將其命名爲DFNY1家系。 在調查期間,王秋菊不但發現了一張詳細記載了該家族九代人的生活、千年的歷史的巨大家譜,還追溯到家族中來自於同一祖...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組