肌營養不良症
...症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),...
求醫問藥;疾病大全;其他血友病性骨關節病1例
...增高(見圖1)。圖1 2討論 血友病性骨關節病是一種X連鎖隱性遺傳病,是由X染色體上攜帶着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表現爲自發性或輕度外傷後出血不止,軟組織或深部肌肉內出膝關節、踝關節等反覆出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第7期Nature:X染色體對精子的重要作用
...最有名的,也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關,如色盲,血友病,和杜氏肌肉營養不良,”Page說,“但X染色體也有另外一面——迅速進化,似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞一個先天性白內障家系的研究
...切開式小瞳孔白內障原位超聲乳化術[7]。重點是對該遺傳病的預防,儘量減少患兒出生,減輕人類有害基因的遺傳負荷。避免近親結婚;及時檢出致病基因攜帶者,進行遺傳諮詢,指導生育;在生育前,進行植入前遺傳學診...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...接地對孕期胎兒性別及健康狀況進行檢測,防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天性畸形的患兒出生[1]。自1968年Valenti與Nadler報道了第一例應用羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期浙江大學召開現代農業科學院士論壇
...展”的報告中從大豆的利用與育種、遺傳研究方法、遺傳連鎖圖構建和育種目標性基因圖譜等方面介紹了他領導的實驗室在大豆遺傳育種上研究取得的成績,並結合以上內容闡述了研究爲什麼?如何研究?以及如何在創造、發明...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術AndersonFabry病:酶替代療法改善冠脈微血管功能療效待評價
...男性AndersonFabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色體連鎖隱性遺傳病)患者的冠脈微血管功能。[Heart2006,92(3)∶357] 該研究比較了10例不吸菸的男性AndersonFabry病患者(平均年齡53.8歲,平均膽固醇濃度5.5mmol/L)和24名不吸菸的男性(平均年齡...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關全國首例核型定位“PGD”寶寶出生
...方法。經檢查,小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者,理論上他們所生育的後代有1/4的機率會患病。“K寶”媽媽後來兩次懷孕,胎兒經診斷都患有遺傳病,不得不引產。這對夫婦來到復旦大學附屬婦產科醫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞“千種單基因病計劃”再獲新進展
...術是目前研究單基因病最爲快速、高效的方法。由於家系連鎖分析需要大量的樣本,而現在的家系樣本越來越少,已難以滿足分析的要求,因此,外顯子測序技術將在致病基因研究中發揮更大的作用。華大基因於2010年5月啓動了“...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組