弗布利綜合徵
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...的微量元素之一,人體新陳代謝所需的許多重要的酶,如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等,都需銅例子的參與合成。但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死,導致臟器...
疾病;兒科安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病GPI
概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定