華康基因:讓疾病檢測“大繁至簡”
...致病基因檢測包,覆蓋神經肌肉系統、遺傳代謝、癲癇、智障、性腺發育異常、呼吸系統、心血管、皮膚、腎內、眼科、腫瘤等多科疾病,涵蓋病種超過2000種。魏偉認爲,華康基因新一代基因檢測技術具有效率高、準確性高、...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞讓致病突變無處可逃
...或許最終可以讓科學家找到隱藏在一些慢性神經疾病,如智障和自閉症背後的基因嵌合突變。 尋找嵌合突變的其他研究人員正在追求一種更加靈敏和有針對性的方法,即基於聚合酶鏈反應(PCR)的技術,它能探測只在不到1%...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...eacute;rômeLejeune基金會提出的。該基金會旨在支持遺傳智障患者的研究和護理,並反對墮胎,它表示,基金會有理由相信,Gautier會“玷污人們關於Lejeune的記憶,後者於1994年去世。Lejeune有着充滿神奇色彩的輝煌職業生涯,...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息創傷後應激障礙的司法鑑定(附17例分析)
...8例,消極迴避6例。24病史①既往精神疾病史:無15例;智障史1例,腦血管瘤1例。②個性特徵:膽小內向6例、開朗或溫和7例、急躁4例。③診治情況:獲得精神科治療(門診或住院)16例,其中有11例在之前到其他科治療過;沒...
醫源資料庫;在線期刊;四川精神衛生;2006年第19卷第4期橈骨粗隆下截骨術治療先天性上尺橈關節融合
...平均65歲。左側6例,右側4例,1例雙側合併多發畸形並智障。筆者根據治療體會並按照前臂旋前的角度將本病分成3型:Ⅰ型0°~30°,Ⅱ型31°~60°,Ⅲ型61°以上。本組Ⅰ型2例,Ⅱ型6例,Ⅲ型3例。所有患者肘關節屈伸功能及手指...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第13期定向深度測序技術讓致病突變無處可逃
...或許最終可以讓科學家找到隱藏在一些慢性神經疾病,如智障和自閉症背後的基因嵌合突變。尋找嵌合突變的其他研究人員正在追求一種更加靈敏和有針對性的方法,即基於聚合酶鏈反應(PCR)的技術,它能探測只在不到1%的細...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息嬰兒早期教育的效果
...兒的管理,及時發現其臟器、中樞神經系統異常。對其中智障、精神發育遲滯和腦癱的患兒(6例),進行早期干預,並及時轉診至相關康復機構,均已取得較好的效果。 2.4建立新型和諧的醫患關係入會兒童的家長,在接受...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期被基因譜改變的生活
...夫—賀許宏氏症(一種因四號染色體短臂缺失導致的先天智障)等罕見疾病相關的基因。而人類22對常染色體中的第22對染色體,也就是最小的染色體,主要與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及許...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組試管嬰兒技術仍有缺陷
...生育治療出生的嬰兒更有可能患上自閉症、癌症、腦癱、智障等疾病。 2006年7月,英國倫敦一家醫院報道說,自閉症在一般民衆中的發病率是0.39%,而試管嬰兒患病的風險高達1.56%,是普通人的4倍。另外,患白血病和腦腫瘤...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科產科子宮切除手術前後告知的法律思考
...uo;拒籤導致產婦死亡的事件,更應避免南通某福利院切除智障女子宮的事件,作爲醫方,在搶救患者生命的同時,應注意避免醫療行爲的不足。【參考文獻】1蒙文霞.急症產科子宮切除25例臨牀分析.齊齊哈爾醫學院學報,2008,29(15...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第8期