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剛果錐蟲病
...。此階段約需12～30天，並使蠅終身（3個月）有傳染性。在人體內階段，乃由有感染性采采蠅叮咬人體時，錐蟲即隨唾液進入，在局部分裂繁殖後進入血流，在蟲血癥高潮時以細長型爲主，當人體產生免疫力後，則以粗短型較多...
疾病；生物學；寄生蟲病；原生動物性疾病；錐蟲病；感染內科 -
睡眠病
...。此階段約需12～30天，並使蠅終身（3個月）有傳染性。在人體內階段，乃由有感染性采采蠅叮咬人體時，錐蟲即隨唾液進入，在局部分裂繁殖後進入血流，在蟲血癥高潮時以細長型爲主，當人體產生免疫力後，則以粗短型較多...
疾病；生物學；寄生蟲病；原生動物性疾病；錐蟲病；感染內科 -
先天性色素缺乏
...皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
脯氨酸肽酶
...，但無顯著性差異（P＞0.05）。化驗結果臨牀意義：PLD是體內廣泛存在的一種蛋白水解酶，能水解氨基酸羥基末端含有脯氨酸或羥脯氨酸的多肽。並通過脯氨酸再循環調節整個膠原合成與降解。由於膠原蛋白富含脯氨酸和羥脯氨...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
非洲錐蟲病
...。此階段約需12～30天，並使蠅終身（3個月）有傳染性。在人體內階段，乃由有感染性采采蠅叮咬人體時，錐蟲即隨唾液進入，在局部分裂繁殖後進入血流，在蟲血癥高潮時以細長型爲主，當人體產生免疫力後，則以粗短型較多...
生物學；寄生蟲病；感染內科；原生動物性疾病；錐蟲病；疾病 -
馬凡綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診，給予低苯丙氨酸飲食治療，可以防止患兒智力損傷；③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現，治療方法便不多，而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官切...
疾病；心血管內科 -
全身彈力纖維發育異常症
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診，給予低苯丙氨酸飲食治療，可以防止患兒智力損傷；③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現，治療方法便不多，而且療效欠佳。可採取外科手術（病損器官...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
弱智
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損，而且一般損害嚴重。但出生時往往正常，數月後即發現發育延遲。有...