Nature:揭示常見基因突變引發肌萎縮側索硬化症的分子機制
...額顳癡呆(frontotemporaldementia,FTD)患者機體最爲常見的基因突變干擾正常細胞功能的分子機制,這或許就爲開發新型策略來治療相關的大腦疾病提供新的思路。研究者表示,突變會干擾RNAs以及蛋白質在細胞核中的出入,本文研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞人工智能進軍基因檢測市場深度學習技術有助診療基因突變
...報道,在利用機器學習檢測DNA(脫氧核糖核酸)中的致病突變十多年後,加拿大多倫多大學生物醫學工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學”公司,準備將其團隊開發的新技術推向市場。弗雷將深基因組學技術比喻成基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血液腫瘤家族關鍵遺傳突變基因——U2AF1
...從一些骨髓異常增生綜合徵患者身上找到一個關鍵的基因突變,具有這些突變的患者更宜於患急性白血病。雖然該結果尚需經額外患者證實,但該研究了提出了遺傳檢測能更準確診斷這類疾病並預測病程的前景。科學家通過對1...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究者發現與乳腺癌相關的新基因
...蘭家庭的新的研究報告說,一個叫做Abraxas基因中的某個突變會使女性容易罹患家族性乳腺癌。該發現可能會幫助醫生們爲有乳腺癌家族史的婦女確認罹患乳腺癌的風險。人們認爲,許多遺傳性的乳腺癌起源於不同於知名的乳腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關癌症中線粒體DNA的重要意義
癌細胞顯示出遺傳不穩定性,具有類如突變、缺失和易位的改變。利用取自體液細胞的基因擴增技術確定腫瘤內的基因突變,不僅在生物學方面作出了重要貢獻,而且還使得癌症的早期診斷成爲可能。 儘管已經獲得有關癌細...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中國人乳腺癌發病有特徵胃癌家族史者突變發生率高
...乳腺癌會議上,有關研究機構公佈了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果,中國人具有獨特的頻發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8,且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。有關專家指出,BRCA1和BRCA2基因是抑癌...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肺癌中的KRAS突變可預測對激酶抑制劑反應差
新研究表明,有KPAS基因激活突變的肺腺癌對激酶抑制劑吉非替尼(gefitinib,Iressa)和它賽瓦(erlotinib,Tarceva)的敏感性差。加上以往的研究,此結果可能導致對肺癌病人進行更個體化的治療。第一作者、美國紐約紀念史特隆凱特靈癌...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關pre-S突變可加速C基因型HBV感染者的疾病進程
韓國首爾Sungkyunkwan大學醫學院的Choi等研究發現,pre-S突變,尤其是pre-S2缺失突變和pre-S2起始密碼子突變在C基因型HBV感染患者中最常見,且與疾病進展和病毒複製密切相關。[JViralHepatol2007,14(3):161] Choi等觀察了300例C基因型HBV感染患...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學吸菸導致基因突變
...發現,香菸中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變,估計菸民平均每吸15支菸,DNA就發生一次突變。研究結果刊載於最新一期英國《自然》雜誌網絡版。譯癌症基因英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現吸菸導致基因突變
...究人員發現,香菸中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸DNA)突變,估計菸民平均每吸15支菸,DNA就發生一次突變。研究結果刊載於最新一期英國《自然》雜誌網絡版。譯癌症基因英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患者和惡...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組