眼皮膚白化病
...春期頭髮和腋毛白色,因異常酪氨酸酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體毛變爲暗褐色。OCA2符合經典酪氨酸酶陽性的眼皮膚白化,多出現於非洲人羣,臨牀表型多樣,毛髮、皮膚和虹膜有輕度到中度色...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...春期頭髮和腋毛白色,因異常酪氨酸酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體毛變爲暗褐色。OCA2符合經典酪氨酸酶陽性的眼皮膚白化,多出現於非洲人羣,臨牀表型多樣,毛髮、皮膚和虹膜有輕度到中度色...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性光敏感性卟啉病
...常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克,本病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病小兒免疫缺陷疾病
...嬰兒同族血凝素抗A1∶8,抗Bl∶4,提示IgM抗體缺乏。12歲以上兒童抗O1∶50疑爲IgG抗體反應差。②疫苗接種後抗體反應:對接種疫苗後2周或對已接種者加強注射1次後2周,測定相應特異性抗體效價。可應用的有抗白百破抗體、抗乙...
疾病;兒科迷生右鎖骨下動脈切斷縫合術及右上肢血液循環重建術
...tupperextremity手術名稱:迷生右鎖骨下動脈切斷縫合術及右上肢血液循環重建術分類:心血管外科/先天性血管環手術/迷生右鎖骨下動脈的手術治療ICD編碼:39.5906概述:該動脈系異常起源於降主動脈上部,左鎖骨下動脈遠端,行徑...
心血管外科手術;先天性血管環手術;迷生右鎖骨下動脈的手術治療;手術紅細胞生成性卟啉病
...常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克,本病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病頸椎先天融合畸形
...較低主要由於短頸而引起,需注意觀察,否則不易發現。以上典型症狀又被稱爲“三聯徵”,僅有半數人出現。其餘病例多屬不典型者,尤其是融合椎節較少的病例。此外,這類患者常伴有其他先天性發育畸形,其中以高位肩胛...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形胸廓出口綜合徵復發再手術
...和體徵。2.解剖:鎖骨下血管和臂叢神經通過頸腋管到達上肢。頸腋管近側段爲斜角肌三角和肋鎖間隙,遠側段爲腋段,其分界爲第1肋骨的外側緣。頸腋管的近側段上界是鎖骨和鎖骨下肌肉;下界是第1肋骨;前內側界是胸骨緣...
胸外科手術;胸壁手術;先天性胸壁畸形的手術治療;胸廓出口綜合徵的手術治療;手術先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克,本病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病前斜角肌切斷術
...和體徵。2.解剖:鎖骨下血管和臂叢神經通過頸腋管到達上肢。頸腋管近側段爲斜角肌三角和肋鎖間隙,遠側段爲腋段,其分界爲第1肋骨的外側緣。頸腋管的近側段上界是鎖骨和鎖骨下肌肉;下界是第1肋骨;前內側界是胸骨緣...
胸外科手術;胸壁手術;先天性胸壁畸形的手術治療;胸廓出口綜合徵的手術治療;手術