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全基因組測序罕見鼻腔癌
...研究人員近期完成了對一種稱爲嗅神經母細胞瘤（ONB）的罕見鼻腔癌的全基因組測序。分析了構成患者正常DNA和癌性DNA的數十億個分子發現了未來可作爲先進的精準施藥(precisionmedicine)藥物開發靶點的遺傳變異。研究結果在線發...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
美國推動基因組學轉向臨牀醫學
...髒、肺和血液研究所提供的800萬美元，共同資助研究罕見遺傳性疾病的三個醫學中心。據估計，美國大約有2500萬人患有遺傳性疾病，比如囊胞性纖維症和肌肉萎縮症，絕大多數是罕見疾病，影響人數少於20萬人，有些疾病隻影響...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
劉軍帥：“青島模式”引發的罕見病政策思考
...倫理的指引問題。全球共計3.5億罕見病患者，其中80%屬於遺傳性疾病，而75%的患者是兒童，35%的患者存活時間少於5年。沉重的數據背後，時刻提醒大家爲這羣特殊且脆弱的羣體提供醫療保障之外，還需要給予他們人文主義關懷...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
實驗鼠植入人類語言基因大腦結構發生鉅變
...演化路徑，這個基因就是FOXP2。FOXP2基因的損壞，會造成罕見的語言疾病，語言文法的使用將出現問題。1998年科研人員發現了FOXP2基因和人類語言之間的聯繫。當時，科研人員對一個患有罕見遺傳病的家庭中的三代人進行了研究...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
Nature頭條遺傳學討論罕見中國大熊貓
...然保護區的科技人員在大熊貓分佈的核心地區見到了一隻罕見的棕色大熊貓幼仔。關於大熊貓的這種罕見皮毛，科學家們表達了不同的看法，甚至引發遺傳學的討論。科學家們擔憂，這可能是近親繁殖所致的後果。作爲生物界的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
罕見病藥物研發全球緩慢
...醫院兒科主任崔其亮在接受記者採訪時表示，罕見病多爲遺傳性疾病，所以常規治療方法都難以起到很好的效果，並且通常難以根治。針對罕見病治療的困難，崔主任說，首先罕見病通常要涉及醫學的幾個方面，跨領域較多，所...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
上海交大揭示罕見骨病的新致病基因
...性骨膜病的又一個致病元兇基因SLCO2A1。在此之前，這種罕見骨病的發病原因被證實只有一個。相關研究成果於12月22日在線發表在國際人類遺傳學研究領域頂級學術期刊《美國人類遺傳學雜誌》（TheAmericanJournalofHumanGenetics，影響...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
卟啉症的診斷和治療
【摘要】卟啉症是一種罕見疾病,有皮損、光敏性或不典型內外科、精神病表現，常漏診、誤診。急性發作可致死、致殘，尤其神經精神性卟啉症。儘早正確治療能有效緩解，故需迅速準確診斷該病。 【關鍵詞】卟啉症；診...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代皮膚科學雜誌；2005年第2卷第4期 -
SMON氏綜合徵
...（及）向心性縮小多見等。（二）Leigh氏綜合徵 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童，在6～12月內死亡，偶見於少年或成年。病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
ＡＬＳ病的基因療法
...地說，是家族性肌萎縮側索硬化，英文簡稱爲ＡＬＳ）是罕見的，僅佔運動神經細胞疾病病例的約５％，但卻是無法治癒的，通常在發病後５年內導致癱瘓和死亡。現在，在一個小鼠ＡＬＳ模型中，研究人員發現，涉及肌內注射...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組