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河南發現一例“雙眼皮貼”罕見病
...報訊記者日前從河南省人民醫院獲悉，該院最近接診一例罕見病，患者爲一9歲男孩，一年前雙眼上眼瞼部位出現一粒粒像串珠一般的淡膚色小丘疹，近看像貼了一對“雙眼皮貼。後經該院診斷爲類脂蛋白沉積症。這是一種罕...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
我國發現罕見人染色體異常核型爲全球首例報告
...方與民族高發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
安徽醫科大學NatureGenetics新文章
...險相關聯的突變，但對於功能性編碼變異，尤其是低頻和罕見變異仍有待系統性地調查。在這項研究中，研究人員通過兩階段調查鑑別了編碼變異。在發現階段，他們對781名銀屑病患者的676健康對照人羣進行了外顯子組測序。由...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
深圳O型AB型夫婦生下AB血型後代超出遺傳常規
...。昨天龍崗中心醫院傳來消息：一對O型和AB型夫婦生下了罕見的O型和AB型的孩子。市血液中心發現，孩子和父親、爺爺身上都存在一個率先在漢族人羣中發現的新等位基因。 醫生疑是抱錯了孩子 今年11月13日，龍崗的一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
日本研究人員發現細胞自噬基因異常可致罕見腦病
...自噬作用相關的基因，這種基因若出現異常，會導致一種罕見的腦病。這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”（SENDA），患者大腦萎縮並伴隨認知障礙。橫濱市立大學、東京大學等機構研究人員對...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
一種基因變異可導致罕見貧血症
...說，一個名爲TMPRSS6的基因發生變異後，會導致出現一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血症”。這一發現將爲治療常見的鐵失調症提供新思路。這種罕見疾病在醫學上被稱作“難治性缺鐵性貧血症”，其病因此前一直是個謎。...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
一種罕見基因變異可導致肥胖
...在《自然遺傳學》上發表最新研究論文稱，他們發現一種罕見基因變異，會驅動細胞過度生長，從而導致身體某一部分過度肥大。 研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進行基因分析後發現，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信號通...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
婚前未檢查染色體孩子患罕見非何傑金淋巴瘤
...這是一種高度惡性腫瘤，“原產地”爲非洲，在亞洲十分罕見，在兒童中發病更是幾乎未見。若孩子的父母婚前做一次染色體檢查，孕婦和兒童注意遠離致癌物，此類疾病完全可以避免。據《新晚報》報道，哈爾濱醫大附屬腫瘤...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
吳志英：只爲當個更好的醫生
...大學附屬華山醫院神經內科主任醫師。 她致力於神經遺傳病和運動神經障礙病的研究和治療。 2012年底當選第九屆中國青年女科學家。 個子不高，纖細秀氣，平和文靜。論五官外表，吳志英大概並不算是“美女”；...
醫學教育；人物專訪 -
罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治
2005年04月28日《健康報》日前，一名患上罕見的維生素B6依賴病的嬰兒，經天津市第三中心醫院兒科專家精心診治，痊癒出院。據悉，這種病在國內非常罕見。這名出生僅5個月的嬰兒在家中忽然出現無誘因抽搐，抽搐時雙眼凝視...
行業資訊；臨牀快報；小兒科