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英開發新程序通過分析全家福照片可識別遺傳疾病
判斷兒童是否患有罕見遺傳性疾病，對於醫生來說或許再也不是什麼棘手難題，只要一張就診者的全家福照片就OK了。英國研究人員開發出一種計算機程序，可以學會通過分析普通數碼照片的面部來識別罕見病情。如果它的數據...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
7．3 鐵
... 鐵的吸收也受體內鐵的需要程度的影響，如缺鐵時，患血色病時，妊娠的後半期和紅細胞生成作用受刺激時，鐵的吸收增加；而鐵負荷過量和紅細胞生成抑制時則吸收減少。 關於小腸粘膜如何根據體內鐵的需要來調節其吸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
深圳發現7例世界罕見染色體異常
...醫學研究中心就查出異常、異態核型160多例，發現了世界罕見核型7例。經過中國醫學遺傳學重點實驗室專家組的鑑定，這7例核型國內外資料上還未見報道，已經載入了中國人類染色體異常核型數據庫。這一發現豐富了人類染色...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
科學家發現導致冠心病的罕見基因缺陷
...導致死亡的主要原因。AryaMani和同事研究了一個有罕見的遺傳性早發冠狀動脈疾病的家族，該家族成員表現出不少代謝綜合徵的特徵。研究人員報告說，與這些症狀有關的突變發生在LRP6基因上，該基因是“Wnt信號通路”的一部分...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
再生障礙性貧血發病原理是什麼？
...葉酸治療。 嚴重者，需多次施用靜脈放血療法，防止血色病的發生。如同時繼續用吡哆醇治療，血清鐵降低能促使部分病人的血紅素合成，而致血紅蛋白上升。鐵螯合劑如去鐵草酰胺等亦可應用，以促進鐵的排泄。 本病...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
谷固醇血癥：一種罕見的遺傳性脂代謝紊亂
介紹谷固醇血癥這種罕見的遺傳性脂代謝紊亂Sitosterolemia:ARareGeneticDisorderLeadstoInsightintoanImportantPhysiologicalProcessShaileshB.Patel,BM,ChB,FRCPEvidenceforRegulationofDietaryCholesterolAbsorptionInterindividualvariationincholesterolabsorptionratesAbsorptionratesaffectedbyd...
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尹燁：基因科技盈利模式清晰
...漫長，但是他們依然有着堅定走下去的決心。篇二：救治罕見病“發病率在五萬到十萬分之一以下”是罕見病的官方定義。尹燁指出，實際上很多罕見病都是遺傳病。“黃帝內經雲‘上醫治未病’，大意是說醫學的使命不是治療...
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罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
近日，研究人員在理解一種主要影響男性兒童的罕見的遺傳免疫功能紊亂上邁出了重要一步。使用生化分析技術，該研究小組能夠明確XIAP蛋白如何激活免疫防禦系統的重要組成部分，特別是腸道系統中防禦細菌感染的功能組件...
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Science：研究揭示人類數量激增後出現的罕見等位基因
...文章中，研究者揭示了自人類數量激增以來出現了更多的罕見等位基因。據研究人員報告，人類羣體中的罕見基因變異體數量隨着人口數在過去的1萬年間的暴增而有所增加。這些發現對模擬人口變化的遺傳模型有影響，因爲這...
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糖尿病
...女性男性化；②受體抗體所致的胰島素耐藥性糖尿病。⑸遺傳性綜合徵伴糖尿病：有多種：①代謝紊亂如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性陣發性血卟啉病、高脂血症等；②遺傳性神經肌肉病如糖尿病性視神經萎縮伴尿崩症與耳聾等；③...
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