類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...huányuánméi2quēfázōnghézhèng疾病代碼:ICD:E34.8疾病分類:內分泌科疾病概述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱...
疾病;內分泌科嗜睡-貪食綜合徵
...潛在性病變,致使病人到了青春期後,由於機體內環境和內分泌系統功能失調,而促發了本病的發生。發作性嗜睡強食綜合徵的臨牀表現:發作性嗜睡強食綜合徵以週期性、發作性嗜睡和食慾亢進爲主要症狀。嗜睡發作時可昏睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙生殖腺發育異常-真兩性畸形
...卵巢兩種生殖腺同時存在稱真兩性畸形,是兩性畸形中最罕見的一種。患者可能一側生殖腺爲卵巢,另側爲睾丸;或每側生殖腺內同時含卵巢及睾丸兩種組織,稱爲卵睾;也可能是一側爲卵睾,另側爲卵巢或睾九。染色體核型多...
疾病;婦產科Kleine-Leine綜合徵
...潛在性病變,致使病人到了青春期後,由於機體內環境和內分泌系統功能失調,而促發了本病的發生。發作性嗜睡強食綜合徵的臨牀表現:發作性嗜睡強食綜合徵以週期性、發作性嗜睡和食慾亢進爲主要症狀。嗜睡發作時可昏睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙發作性嗜睡強食綜合症
...潛在性病變,致使病人到了青春期後,由於機體內環境和內分泌系統功能失調,而促發了本病的發生。發作性嗜睡強食綜合徵的臨牀表現:發作性嗜睡強食綜合徵以週期性、發作性嗜睡和食慾亢進爲主要症狀。嗜睡發作時可昏睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙費波瑞病
...、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等,是一種罕見的遺傳性疾病。發病多見於5~15歲。疾病描述本病又稱瀰漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等,是一種罕見的遺傳性疾病。它是由於α-半乳...
疾病;風溼免疫科腎上腺性徵異常症
...多見於女性,女性呈男性化,男性肌肉發達,體力過人;由於雄激素過量,抑制腺垂體分泌促性腺激素,病人常伴有性腺萎縮、性機能紊亂,女性閉經,男性陽痿和性慾減退。後天性可有雌激素分泌過量(稱腎上腺皮質女性化)...
疾病男性假兩性畸形
...宮,但因陰莖極小以及生精功能異常,一般無生育能力。由於男性假兩性畸形多爲外周組織雄激素受體缺乏所致,故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄...
疾病;婦產科週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
...潛在性病變,致使病人到了青春期後,由於機體內環境和內分泌系統功能失調,而促發了本病的發生。發作性嗜睡強食綜合徵的臨牀表現:發作性嗜睡強食綜合徵以週期性、發作性嗜睡和食慾亢進爲主要症狀。嗜睡發作時可昏睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙兒童中樞神經系統生殖細胞腫瘤診療規範(2021年版)
...性眼球震顫、瞳孔光近反射分離。松果體區GCTs很少表現內分泌疾病症狀,但性早熟已有報道,原因不十分清楚。2.鞍區腫瘤::可能會經歷數月至數年病史。通常表現爲下丘腦/垂體功能障礙,包括尿崩症、青春期發育遲緩或性早...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;中樞神經系統生殖細胞腫瘤