Cheidiak-Higashi
...CHS),多見於幼兒,呈常染色體隱性遺傳。通常伴有中度白化病,其眼球及皮膚色淡而缺乏色素。眼球震顫和畏光。目前認爲這種粗大顆粒是一種巨大的溶酶體。含有這種溶酶體的細胞吞噬能力仍屬正常,但遊走能力及趨化性以...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見血液學圖譜;粒系統貓在生物學研究中的應用
...物模型 用貓可製備很多疾病動物模型,如弓形體病、白化病、耳聾症、脊柱裂,病毒引起的營養不良、先天性心臟病等。作者:
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術Rab25在宮頸癌中的研究進展
...白質不能到達目的地,從而導致許多疾病。目前發現一些遺傳學的疾病與Rab蛋白有關,或與Rab作用的蛋白有關。如格里塞利綜合徵是一種常染色體隱性疾病,引起部分性白化病。這種疾病主要是與免疫缺陷有關,另外,與神經功...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第12期基因診斷及其臨牀應用
...因型。迄今分離的絕大部分分子病和遺傳性代謝缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和鐮狀細胞貧血等的相關基因都是根據這一策略分離的。 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體的某一具體位置上,...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學眼球震顫
...部中心視力障礙,使注視反射未能充分建立而引起。見於白化病、先天性白內障、黃斑缺損、脈絡膜缺損、視神經發育異常。眼球震顫多爲水平擺動性。嬰兒點頭痙攣及礦工性眼球震顫也屬此類。(二)迷路性眼球震顫:爲一側...
求醫問藥;疾病大全;眼冠心病是遺傳性疾病嗎?
冠心病是否爲遺傳性疾病,目前還不是一個十分明確的概念,但國內外大量流行病學研究結果表明,冠心病發病具有明顯的家族性。父母之一患冠心病者,其子女患病率爲雙親正常者的2倍;父母均患冠心病者,其子女患病率爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;冠心病防治356問橙色鱷魚綠色樹獺動物界正颳起“變色”風
...因素導致的變異,這個問題難預測,“由於導致動物遺傳變異的因素很多,在物種的繁衍和發展過程中,總會出現一些新的變異。——延伸閱讀——人工飼養讓動物擁有更鮮豔多變的毛色在生活中你可能已經注意...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?
豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?中科院廣州生物醫藥與健康研究院的研究員們,近日通過基因敲除技術使豬發生基因突變,成功孕育出患帕金森綜合徵及白化病的小豬。這些小豬身價超30萬,將代替人類與疾病研究死磕,成...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞5-1環境的影響和基因表型效應
一、遺傳和環境 環境條件時多基因遺傳的影響是十分明顯的,如人的身高、胖瘦、膚色、智商等性狀是受多基因控制的,營養狀況,生活環境,受教育的情況對這些性狀都有直接的影響,即使是單基因遺傳的質量性狀也或多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學