CM1黑蒙性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肺孢子蟲
...多態形,長約1~5µm,成簇分佈,數量較多。用姬氏染色可見1個淡紅色胞核和淺蘭色的胞質。電鏡下可見蟲體表面有絲狀僞足。包囊前期爲滋養體形成包囊的前期階段,大小爲4~6µm,形態多變,起初胞膜較薄,之後逐漸...
寄生蟲;生物學甲狀腺激素不應症
...病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖維細胞,光鏡下發現中度至重度異染粒,在甲減黏液性水黏液性水腫皮膚也有這種細胞外異染物質沉積,在甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)中這種表...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病卡氏肺孢子蟲
...多態形,長約1~5µm,成簇分佈,數量較多。用姬氏染色可見1個淡紅色胞核和淺蘭色的胞質。電鏡下可見蟲體表面有絲狀僞足。包囊前期爲滋養體形成包囊的前期階段,大小爲4~6µm,形態多變,起初胞膜較薄,之後逐漸...
寄生蟲;生物學甲狀腺激素抵抗綜合症
...病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖維細胞,光鏡下發現中度至重度異染粒,在甲減黏液性水黏液性水腫皮膚也有這種細胞外異染物質沉積,在甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)中這種表...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖維細胞,光鏡下發現中度至重度異染粒,在甲減黏液性水黏液性水腫皮膚也有這種細胞外異染物質沉積,在甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)中這種表...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖維細胞,光鏡下發現中度至重度異染粒,在甲減黏液性水黏液性水腫皮膚也有這種細胞外異染物質沉積,在甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)中這種表...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病