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廣西發現一例世界首報染色體異常核型
據新華社訊 一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，確認其爲世界首報。 據瞭解，今年2月，有一名兩個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、尿道下裂，...
醫學教育；科教新聞 -
遼寧省大連市發現了一例世界首報染色體核型
...醫學細胞遺傳學國家培訓中心鑑定，該院近日發現的一例染色體異常核型被確認爲是世界首先上報的染色體異常核型。此核型將被錄入到《中國人類染色體異常目錄數據庫》中。據《半島晨報》報道，李雲（化名）今年32歲，結...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
兒童慢性髓細胞性白血病22例臨牀分析
...臨牀特點。方法對22例兒童慢性髓細胞白血病臨牀表現、染色體核型特點、治療及預後進行了總結和分析。結果兒童慢性髓細胞性白血病臨牀表現與其類型有關且常伴有染色體核型改變。結論非整倍體、四倍體和嵌合體等染色體...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第10期；臨牀醫學 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
伴t（5；17）（q32；q21）核型的急性早幼粒細胞白血病1例
...幼粒細胞0.83，中幼粒細胞0.16。細胞化學染色顯POX（+）。染色體核型爲46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、腎功能及心電圖、胸片、腹部B超未見異常。患者入院診斷急性早幼粒細胞白血病（M3型）。入院後，先給予亞砷酸10mg，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...，外生殖器女性型。入院後在積極搶救治療的同時外周血染色體檢查G顯帶分析，核型爲:47，XX，t（21;22）+雙隨體染色體（21qter●21q10∶∶21q10●21qter）+雙隨體染色體。家系調查:母親G3P2，人工流產一胎，父母孕齡均爲30歲，雙方...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
浙江發現世界首報人類染色體異常核型
...溫州市第二人民醫院遺傳室發現一例男性的1號、6號和7號染色體異常核型。經國內遺傳學鑑定權威機構——中國醫學遺傳學國家重點實驗室多位專家鑑定，證實爲世界首報，現已入選國際人類染色體異常核型數據庫。這一發現有...
醫學教育；科教新聞 -
非何傑金淋巴瘤細胞遺傳學分型有新進展
...醫學院張清媛教授等人在承擔的一項科研課題中，首次從染色體水平對非何傑金淋巴瘤進行了分類，補充了病理學分型方法的不足，從而準確地反映了淋巴瘤的臨牀特性和生物學特徵。由於非何傑金淋巴瘤細胞學的遷移性和不均...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:（1）石骨症;（2）大腦發育不全;（3）中度營養不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
系統性紅斑狼瘡患者骨髓間質幹細胞生物學特性及對造血支持的研究
...統性紅斑狼瘡(SLE)患者骨髓間質幹細胞(MSCs)生物學特性、染色體核型異常與否及其對造血支持的影響。研究者採用密度梯度離心和貼壁分離法對11例SLE患者和6名正常人骨髓MSCs進行分離培養，流式細胞術鑑定MSCs表面標誌物，觀察MS...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關