頑固性溼疹:硫唑嘌呤治療有效
...危及生命的骨髓毒性,尤其是無TPMT活性或TPMT活性極低的純合子TPMT突變病人,他們是發生骨髓毒性的高危者。 該安慰劑對照研究共納入63例局部用皮質類固醇治療無效的活動性溼疹病人。Meggitt等檢測了病人的TPMT活性,並根據TPMT...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息基因變異是疾病禍首?
...(Pro)。也正因此,正常人攜帶的基因型可分爲Arg/Arg純合子、Pro/Pro純合子與Pro/Arg雜合子的三種。“目前,學界無法確定,帶有精氨酸等位基因純合子的個體與帶有脯氨酸等位基因的個體誰更容易患癌。只能說,p53基因密碼子72...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞酶的遺傳變異與接受Tamoxifen治療的乳腺癌患者的臨牀結果有關
...這些婦女被分爲CYP2D6大量代謝型((n=609)、大量/中間雜合子代謝型(n=637)或不良代謝型(n=79)。研究人員發現,在CYP2D6功能降低或闕如的患者中,其乳腺癌發生事件的比率會比那些大量代謝型的患者更高。文章的作者寫道:...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關對氧磷酶基因多態性及其臨牀意義的研究進展
...[page] 有人[19]曾觀察人類PON的3種基因型即低活性純合子(A型)、高活性純合子(B型)和雜合子(AB型)的分佈,發現北歐人羣的基因序列中低活性等位基因佔0.69,高活性等位基因佔0.31。因此該人羣中48%的人爲低活性純合子,9.6...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析
...發生率明顯高於男嬰,可能這部分女嬰中有G-6-PD缺陷的雜合子未查出,隨着雜合子篩出率的提高,G-6-PD缺陷女嬰的發生率也會升高[4]。本組20例中男性多於女性,符合該病的遺傳學規律。G-6-PD活性均值爲6.9U,男6.5U,女7.4U,男...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第11期;臨牀醫學海南省漢、黎族人羣缺失型α-地中海貧血的研究
...的α2基因是否缺失,從而判斷α-地中海貧血突變患者是雜合子還是純合子。無--SEA、-α3.7和-α4.2缺失型突變的正常人DNA樣品經PCR擴增後只出現一條1800bp的α2基因擴增片段;東南亞缺失型雜合子(--SEA/αα)的DNA樣品經PCR擴增後除出...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期中國漢族人羣細胞色素P450酶CYP2C19基因多態性分析
...消化後,顯示3種帶型,野生型有二個片段:171bp及113bp,雜合子型的3個片段爲284bp、151bp和113bp,突變型純合子爲284bp的單一條帶。條帶的左側均爲DNAMarker。預計外顯子4大小爲375bp,因突變發生在BamHI的酶切位點,經BamHI消化後,野...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著第四節 糖代謝的先天性異常
... G-6-PD缺乏病是伴性遺傳性疾病,臨牀並不罕見。女性雜合子含有兩族紅細胞:一族酶活性正常,另一族缺乏G-6-PD。輕型G-6-PD缺乏病人紅細胞中G-6-PD活性比正常人低10倍。在一般情況下磷酸戊糖途徑提供的NADPH還能維持還原型谷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學血脂異常與高血壓
...ε3和ε4。三種主要的異構體E2、E3和E4。六種表型:三種純合子E2/2、E3/3、E4/4;三種雜合子E2/3、E2/4、E3/4。載脂蛋白E與血壓Uusitupa等(1994年)研究159名芬蘭人,發現ApoE4/4、E4/3者血TC、SBP較其他表型者要高。Uusitopa等(1996年)研究A...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關有鑲邊空泡遠端肌病一家系GNE基因突變分析
...包涵體。2例患者突變位點相同,均爲T1574C和C1943T複合雜合子突變,患者父親攜帶單一C1943T點突變,其母親和胞兄、胞姐均攜帶T1574C單一雜合子突變。可見中國DMRV一家系與日本人比較,其臨牀和病理改變一致。中國人DMRV患者也存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組