β3腎上腺素能受體基因多態性研究進展
...的人羣糖尿病發病年齡早,在同胞兄妹配對的研究中,雜合子比正常純合子的人羣更肥胖,腰臀比也明顯增高,在非糖尿病人羣中,有β3-AR基因突變的則存在胰島素抵抗綜合徵——腰臀比高、糖耐量高、高胰島素血癥、血壓升高...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第2期TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...現1例先天性甲減患兒在TSHR基因第10號外顯子有2個位點純合子突變:450位密碼子CGC置換爲CAC,Arg450→His(R450H),727位密碼子GAC置換爲GAG,Asp727→Glu(D727E)。調查家系成員10人,6人爲R450H/D727E複合雜合子,以女性攜帶爲主,先證者的父...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...PGD缺乏者非常罕見,未發現有明顯的貧血或其他異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第九節 血脂代謝異常
...CHD)及損害身體的健康。其中血液中某些脂質成分升高稱高脂血症或高脂蛋白血癥。 一、血脂異常的劃分標準 流行病學的調查表明,世界各地人羣的血脂相差懸殊,可以說正常與異常血脂間的劃分是人爲的。80年代以來...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學第四節 載脂蛋白CⅢ基因型檢測
...病理生理雜志,1997,65 63.況少青,金樺,陳保生等,高脂血症患兒載脂蛋白AI-CⅢ基因限制性片段長度多態性研究,中華醫學檢驗雜志,1994,17:19-21 64.鄢盛愷,周新,哈黛文等,聚合酶鏈反應限制性片段長度多態性檢測...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化NOD2/CARD15在克羅恩病發生髮展中的作用
...L1007fs變異較散發病例更爲多見。Hampe等[6]指出L1007fs雜合子患CD的危險指數爲2.6,而純合子的危險指數則高達42.6。目前多認爲由於LRRs參與識別細菌的MDP,而L1007fs造成LRRs短缺,識別過程受到干擾,從而使得NF-κB產生減少。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期30.2遺傳病的營養治療
...”,認爲治療在於補充酪氨酸之不足。病兒母親屬於異型合子,攜帶着本病的基因,其血中苯丙氨酸稍高於正常,酷氨酸亦略低於正常。故在妊娠期間應給母親補充酪氨酸;分娩後則給嬰兒補充酪氨酸。對於同型合子的嬰兒(即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學地中海貧血的診治進展
...貧血發生的頻率及類型調查發現,6215例中共檢出α地貧雜合子623例,檢出率爲10.02%,檢出β地貧雜合子192例,檢出率爲3.09%,地中海貧血總髮生率是13.50%[2];廣東惠州曾對新婚夫婦進行篩查,9375例中,紅細胞脆性試驗異常818例...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期海南地區漢黎族正常人羣ACE基因多態性的分佈
...血中ACE基因16內含子I/D多態標記,得到三種基因型:缺失純合子(DD型)、插入純合子(Ⅱ型)及插入缺失雜合子(DI型)。並對所有普通PCR定爲DD型的樣本進行插入特異性PCR檢測,以減少誤分型率。統計各基因型頻率,計算等位基因頻...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期白細胞介素-1基因簇多態性與宮頸癌易感性的關係
...分析,發現在IL-1β+5887處有C-T的突變,這個結論後來被雜合子誘導發生器證明是正確的。使用Pearsonchi2檢驗,結果表明:在輕度鱗狀上皮內瘤變(low-gradesquamousin-traepitheliallesion,LSIL)(n=80)的患者,其等位基因T出現的頻率增高,...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;綜述與講座