中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...義突變及6處內含子變異。胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突變引起胰島素受體β亞基酪氨酸激酶活性下降和自身磷酸化缺陷。可見胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突變是導致該家系先證者及其父親嚴重胰島素抵抗的主要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高分辨率HLA-DRB基因型分析方法的研究
...。採用重組質粒pMD/DRB3*02023和pMD/DRB1*0405等比例混合模擬雜合子基因型,焦磷酸微測序分析獲得預期結果。可見焦磷酸微測序技術應用於HLA-DRB基因型分析具有高分辨率和快速等優點,可有效分析雜合子基因型,該新方法有望應用...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...致其編碼的蛋白缺失了C端的470個氨基酸。其父親爲R142C雜合子,母親爲R348X突變雜合子;R142C錯義突變位於TGM1基因保守區域。可見該板層狀魚鱗病患者存在轉谷氨醯胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年人非酒精性脂肪肝與載脂蛋白E基因多態性關係的研究
...E、apoE4基因表達程度。結果NAFL組和肝脂肪浸潤(FIL)組以雜合子E2/3爲主,分佈頻率分別爲E2/3>E3/4>E3/3>E2/4>E2/2和E2/3>E3/3>E3/4>E2/4;apoE基因表達水平顯著上調(P<0.05)。可見老年人NAFL的發生有一定的基因和家族聚集性,E2/3型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...A331E)複合突變。在其父輩家系中存在5號外顯子727G→T雜合子突變,導致剪切點突變;其母輩家系中存在5號外顯子1071C→A雜合子突變,導致第331位密碼子編碼的A轉變爲E。由此,研究者得出結論,患者的祖父及外祖母爲首發突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Science:一種隱性的阿爾茨海默基因
...蛋白積聚的可能性,從而形成澱粉樣的纖維。但是,在雜合子患者中,正常蛋白與變異蛋白之間的相互作用有時會阻斷這一變化,從而在實際上阻止了β-澱粉樣蛋白的產生。這一發現可能可以解釋爲什麼雜合子基因攜帶者即使在...
行業資訊;臨牀快報;神經科新發現:中國兔子頻繁雜交導致基因滲透
...此外,核基因分析發現在中國兔屬物種間存在高比例的雜合子,在多個物種間有共享單倍型,這就提示中國兔屬物種間的核基因的滲透是一個正在發生的過程。 因此,科研人員推測由頻繁的雜交事件所導致的形態上的過渡類...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...位於16q21-q22,並在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子134456G→A,該突變導致112E的同義突變,而在家系正常成員中則未檢測到該突變。結論該家系核性白內障表型很可能系由HSF4基因134456G→A突變所致,且此突變尚未見報道...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期李曉江博士:探討用CRISPR/Cas9實現大型動物基因組編輯
...動物需要較長的事件,使得研究人員無法很快通過交配雜合子突變動物來生成純合子突變。並且,由於CRISPR/Cas9可以破壞雌性動物的雙等位基因,雌性動物應該會因完全喪失靶基因功能而顯示出病狀。爲了確保雙等位基因遭到破...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MTHFR基因C677T和A1298C多態與中國部分人羣非綜合徵性脣齶裂的相關研究
...測,並進行遺傳統計分析。結果對於MTHFR基因C677T,48個雜合子父母及患兒的核心家庭TDT檢驗;76例NSCL/P患兒和60例正常兒童基因型及等位基因頻數病例對照研究。而MTHFR基因A1298C,27個雜合子父母及患兒的核心家庭TDT檢驗;76例NSCL/...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組