原發性免疫缺陷病
...病是一種神經系統疾病,目前已知除神經系統外,血管、內分泌及免疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成,漿細胞也少見。...
疾病艾-蕩綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病