遺傳發育所在神經發育疾病HRD研究中獲新進展
...後導致的。其主要臨牀表現是智力低下、生長遲緩和面部畸形。體外生化實驗表明,TBCE參與微管蛋白的正常摺疊和組裝,但它在體內組織器官特別是神經發育過程中的作用所知甚少。爲了解析HRD的發病機制,中國科學院遺傳發...
行業資訊;臨牀快報;神經科出生缺陷干預與優生檢測
...;可以是單發的,也可以是多發的,尤其是後者,可組成綜合徵、聯合徵或多個畸形的不同表現;此外,同一種畸形也可發生在全身不同的部位,如畸胎瘤。部分外表或體內的嚴重結構異常出生時就可發現,僅憑臨牀觀察即可確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期AO微型接骨板治療手部掌指骨骨折
...折部位的充分穩定,需要較長時間外固定,有時甚至發生畸形癒合,以致影響手部功能。鋼板螺釘內固定可以提供牢靠的內固定,但由於傳統鋼板材質過厚,難以在手部應用。本組23例手部骨折病例應用AO微型鈦合金接骨板加螺...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期腦癱病治療與康復的創新研究
...反射。若痙攣持續存在,則逐步發生軟組織攣縮和骨關節畸形並導致相應的功能障礙.以致殘廢。在上肢呈肩內收、上臂內旋,曲財前臂旋前,腕屈曲,母指內收,下肢則曲,髖,內收、內旋、屈膝、足內翻、站立時尖足、行走...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問腦性癱瘓
...走路。②矯行夾板的應用。爲了克服由於肌痙攣所引起的畸形,夾板或石膏是經常應用的工具。首先是逐漸伸展短縮的肌肉,儘可能矯正畸形。必要時可在麻醉下進行矯治,用石膏維持肢體在矯枉過正位約3個月,以後可長期共...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科X線檢查對診斷類風溼性關節炎有何價值?
...斷。在晚期,如能見到具有本病特點的關節破壞和典型的畸形,譬如手指和腕關節的某些典型畸形,則能作出可靠的診斷。對本病的受累關節進行X線照片檢查,不單單是爲了確定診斷,還爲本病分期、選擇治療方法和繼續觀察...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期第十二節 精神科病歷
...爲、戲謔動作、好管閒事等。 (3)奇異動作和緊張綜合徵蠟樣屈曲、違拗、模仿動作、刻板動作、被動服從、喬裝等。 4.知覺檢查有無錯覺、幻覺及對時間、空間和形象方面的感知綜合障礙等。可採用直接詢問方式,或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範第三節 細胞遺傳學檢查
...進,能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合徵,還可以發現新的微畸變綜合徵。值得注意的是,染色體檢查應結合臨牀表現進行分析才能得出正確診斷。 染色體檢查標本的來源,主要取自外周血、絨毛、羊...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎