新生兒亞臨牀腦病的早期發現及早期藥物干預的研究
【摘要】目的探討新生兒亞臨牀腦病的早期發現途徑及早期藥物干預對新生兒亞臨牀腦病後遺症的影響。方法將生出3天內心肌酶升高,聽力篩查異常,阿氏評分無異常且無腦病臨牀表現的足月兒分爲甲、乙兩組,甲組20例1周時...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第1期;臨牀醫學“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統“治療耳聾新方法
...後代。同時,在我國每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中,聽力殘疾也最爲常見的。據介紹,該系統結合了傳統測序技術和基因芯片技術的優勢,可以同時快速準確地對與遺傳性耳聾密切相關基因的突變位點進行測序,...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科楊玲:追逐人類健康的基因夢
...防治上發揮了重要作用。楊玲與團隊還在天津同步進行了新生兒聽力和耳聾基因聯合檢測,在對10餘萬例耳聾基因檢測中,基因突變攜帶率5.64%,陽性發現216例,這些新生兒通過用藥警示能避免“一針致聾”悲劇的發生,或早期...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...、全國產前篩查和診斷網絡、全國新生兒篩查網絡、全國聽力篩查等工作網絡,主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調查與資源收集:(1)中國重大出生缺陷流行病學調查及生物資源收集;(2)中國重大精神神...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
...生後不久,科學家立刻會爲他們測序基因。基因組測序和新生兒疾病篩查研究項目的支持者公開表示,對於那些在孩子一出生便想了解其全面基因構成以及整個童年時期情況的父母而言,相關項目將測試它到底多有用以及是否合...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組計劃生育和婦幼保健一體化管理與服務的體會
...圖室、乳檢室等。社會保健科負責婚姻保健、婦女保健、新生兒疾病篩查、聽力篩查,爲計劃生育技術服務提供了雄厚的技術保障。 1.3完善目標責任制縣計劃生育局將計劃生育技術服務的工作目標和要求下達給計劃生育服務...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;醫院管理王正敏等研製成功我國首部數字化可編程人工耳蝸
人工耳蝸植入手術是目前幫助重度聽力損失的聾啞人恢復聽覺的唯一有效手段。然而進口人工耳蝸昂貴的費用讓很多有聽障孩子的工薪階層和貧困家庭難以承受。記者4月16日獲悉,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科專家王正...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科新生兒病理性黃疸407例分析
【摘要】目的對本院407例新生兒病理性黃疸的病因進行分析。方法對407例新生兒病理性黃疸病因進行分類統計。結果本院G6PD缺陷症佔第三位。結論新生兒病理性黃疸的病因爲感染,次之爲母乳性因素,G6PD缺陷症佔第三位。【關...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第3期浙江發現母系遺傳藥物性耳聾致病機制
...並對其中約5000名聽力正常的母系親屬(包括孕期母親和新生兒)進行早期干預,結果使這些家系中先天性聾啞及語前聾發生率由起初的28%下降到目前的近乎爲零。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性耳聾示意
...力。據世界衛生組織估計,全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查推算,全國各類殘疾人的總數爲8296萬人,其中聽力殘疾2004萬人、言語殘疾127萬人,佔各種殘疾的首位,並以每年2.3萬新生聾兒...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組