磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問晶體異位和脫位
...,懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因,常常伴有玻璃體的變性和液化,如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性分解...
求醫問藥;疾病手冊;眼科孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期腦白質疏鬆症的影像學診斷
...見於多種神經系統病症,如Reye綜合徵、Canvan病、腦白質營養不良、CO中毒、多發性硬化、腦血管病及癡呆等,但LA的發生更常見於腦血管病及癡呆病例。其發生機制多數學者認爲與高血壓因素有關[1~9]。長期高血壓可使顱內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第12期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期慢性鐵過載和毒性
...個體吸收的鐵量多於必需補償的損失的量,這種情況與常染色體隱性HLA連接遺傳特徵有關。第二種情形是在病人中觀察到許多病理狀態與體內鐵升高有關聯。第三,從飲食中獲得過量鐵導致的鐵過載。 1.1遺傳性血色沉着症(...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第1期中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組神經病學現代進展
...關的Binswanger病,即CADASIL(伴有皮層下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病),此病的發現爲腦血管病的遺傳學研究開闢了新的途徑。同時,證明Binswanger病不是一個獨立的疾病。 三、帕金森氏病及其它運動障礙性疾病...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;康復及理療醫學