二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病腦脊液檢查
...腦脊液蛋白質的參考值因年齡和標本來源不同而有差異,成人腰池的蛋白質爲200-400mg/L,腦池蛋白質爲100-250mg/L,腦室內的蛋白質爲50-150mg/L。新生兒由於血腦屏障尚不完善。因此腦脊液蛋白質含量相對高些,6個月後小兒腦脊液中...
化驗及醫學檢查阿爾採末病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾茨海默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙點狀掌蹠角皮症
...位。本病不伴發多汗症,而可併發類似銀屑病的指(趾)甲營養不良改變,表現爲縱裂、彎甲或缺甲。Bennion等報告一大家族合併有消化道癌腫(主要在結腸);全國良報告伴有家族性高甘油叄酯血症(兩代人共有7人患病)。疾病描述點...
疾病;皮膚性病科尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳性良性上皮內角化不良
...概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏...
疾病;皮膚性病科先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
疾病