誰是這個耳聾家族的元兇?
...採用候選基因篩查、線粒體全序列分析和全基因組掃描/連鎖分析等策略,對家系的致病基因進行定位研究,結果發現所有母系成員均存在線粒體DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC雙重同質性點突變。卜教授介紹說,在此基礎...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科程京院士談生物芯片檢測技術:人類健康的偵察兵
...正如美國《時代》週刊所說,它已經成爲“一個具有自主研發能力,並能夠研製生產出兼具創新性和高性價比產品的公司。如今,博奧生物自主研發了遺傳性耳聾檢測基因芯片系統、分枝桿菌菌種鑑定基因芯片系統、結核分...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片非典型急性心肌梗死19例分析
...而忽視不典型心肌梗死的臨牀表現,其原因:(1)心髒感覺纖維進入脊髓後與由上腹部傳來的感覺纖維共同會聚於同一神經原,經同一傳導途徑上傳,因而心髒感覺衝動傳入丘腦和大腦皮質後,使病人產生上腹疼痛的錯覺[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第6期中國“智“造生物芯片成功實現突圍
經過多年自主研發,博奧生物技術有限公司的相關儀器設備已經打破了國際壟斷並出口海外。堅持不懈的自主研發、多項專利打造的技術平臺,讓中國“智”造的生物芯片向世界證明着自己的實力。 生物芯片的出現是近年來...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片利多卡因穴位注射治療單純神經性耳鳴療效分析
...力不集中,對工作有輕度干擾;Ⅴ級耳鳴很響,有吵鬧的感覺,嚴重影響睡眠和工作,並開始出現輕度煩躁、焦慮、憂鬱等精神症狀;Ⅵ級耳鳴極響,相當於患者體驗過的最壞的環境聲(如飛機起飛時的聲音),終日被耳鳴所困...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第4期孿生姐弟成骨不全1例報道
...畸形,出生後發育遲緩,身材矮小。依靠骨折、藍鞏膜、耳聾3大特徵以及B超、X線和實驗室檢查,診斷並不困難,但佝僂病、甲狀旁腺功能亢進、壞血病等疾病也可引起骨密度減低,松質骨小粱模糊粗糙等表現,需與之相鑑別。...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...有時無法判斷患者是否爲遺傳性聾,同時耳蝸結構複雜,耳聾聽力表現難以區分,常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最爲有效的病因學分析方法之一。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現酒精中毒相關的基因
...覺嗜睡?然後研究人員進行了一種傳統的遺傳學分析——連鎖和關聯分析以確定影響酒精反應的基因區域。“這就如同你試圖尋找某人在美國的具體位置,連鎖使你處於正確的位置,關聯將你帶到鄰近的區域,”Wilhelmsen說道。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因芯片篩查科技創新引領民生福祉
...一民生工程在減少出生缺陷,提高人口素質和實現中關村自主創新成果的轉化等方面起到了示範全國的作用。遺傳是致聾主因《2012年中國出生缺陷防治報告》數據顯示,聽力障礙已成爲我國第二大出生缺陷疾病。來自中國聽力...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年眩暈症96例臨牀分析
...部頭皮血管建立側支循環,致使頭皮血管擴張引起頭痛等自主神經症狀;累及小腦及腦幹前庭系統時可出現共濟失調;若有偏癱、構音障礙、錐體束徵等提示腦幹受損。本病症狀與美尼爾病極相似,美尼爾病的病理改變爲內耳迷...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第1期