口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現(pdf)口腔遺傳病常爲單基因疾病、多基因病,根據其臨牀表現可分爲:牙齒、牙齦及牙周組織、牙齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。1牙齒的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstr...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期先天性魚鱗病1例
...住院1個月,病癒出院。2討論先天性魚鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...,其遺傳方式基本符合Mendel常染色體遺傳,可能爲顯型或隱性遺傳,其中2個家系呈典型顯型遺傳。HLA基因分型發現補體C4A*4、補體型S42及DRB1等位基因中的0901和1301兩對等位基因與MG相關。結論 遺傳缺陷與環境因素相互作用導致...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第六節 脂蛋白代謝紊亂
...白血癥或低β-脂蛋白血癥。無β-脂蛋白血癥是純合子隱性遺傳病,稱爲Bassen-Kornzeig綜合徵,有脂肪吸收障礙(脂肪瀉)、紅細胞變形(棘狀紅細胞症)和運動失調等症狀。 低β-脂蛋白血癥爲顯性遺傳病,雜合子者血中LDL濃度...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...明確初步診斷是明智的。據估計耳聾發病率約爲0.1%,與遺傳病因素有關的病因達127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期血管緊張素原研究進展
...的分析中,發現AGT基因3‘-端(GT)n等位基因與高血壓存在連鎖關係。在患重度高血壓同胎對(舒張壓大於100mmHg或正在接受2到3種抗高血壓藥物治療者)中共有同一AGT(GT)n等位基因比率高出對照羣體17%。此外研究還發現,年齡在60...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyangHospital.Tel:024---88852486.[Abs...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 Wiskott-Aldrich綜合...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學