第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學雀斑
...是常見於面部較小的黃褐色或褐色的色素沉着斑點,爲常染色體顯性遺傳,尤以夏季重,病變的發展與日曬有關。【治療措施】1.一般治療避免或減少日曬,夏季外出可用遮光劑外擦,如2%~5%二氧化鈦霜,5%對氨基苯甲痠軟膏。2...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎哪些不孕婦女需做染色體核型檢查?
人類的每個細胞有46條染色體,其中44條男女是一樣的,叫常染色體,另兩條染色體男女不同,攜帶着決定個體是什麼性別的信息,故稱爲性染色體。在成熟的精子和卵子中,染色體的數目只有23條,其中22條爲常染色體,1條爲性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問中大教授頂尖期刊發文顛覆動物染色體演化假說
...自然-遺傳學》)上發表論文,顛覆了國際學術界關於動物染色體演化的流行理論。 性別的產生是生物進化的重要事件,哺乳動物的性別是由性染色體決定,因此關於性染色體的起源與演化是生物學家長期關注的問題。賀雄雷...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞進展期食管癌內鏡下食管染色觀察體會
【關鍵詞】進展期食管癌內鏡食管染色食管碘染色是一種有效的內鏡輔助診斷技術,常用於早期食管癌的檢測與診斷,或在內鏡檢查發現可疑病竈時指導活檢,以提高早期食管癌診斷率。筆者對2008年2月—2009年2月內鏡檢查所...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第6期河南發現全新世界首報人類染色體異常核型
...州晚報訊:河南科技大學醫學院本月9日發現的一例“人類染色體異常核型”獲得中國遺傳學鑑定權威機構認定,確認是一例全新的“世界首報人類染色體異常核型”。 據悉,去年11月,一名女患者因原發性閉經、第二性徵不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科