視網膜色素變性PRPF-31基因剪接位點突變及其相關表型特徵研究
...眼科雜誌2005Vol.41No.11P.1020-102610(長沙)爲了研究一個常染色體顯性遺傳視網膜色素變性(ADRP)大家系的致病基因及其相關表型特徵。研究者應用基因組掃描定位和突變檢測法確定該家系的致病基因,並對其進行詳細的家系調查,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第八節 代謝性疾病
...胞漿不明顯,核大扭曲,核膜增厚,核漿內含有糖原(PAS染色呈陽性反應),HE染色顯得核漿蒼白,並有1~2個明顯核仁,此種細胞稱爲AlzheimerⅡ型細胞(圖16-36),其GFAP染色則從陽性轉爲陰性,反映了此類細胞在解氨毒過程中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學神經纖維瘤病的MRI特徵
...;magneticresonanceimaging神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬神經皮膚綜合徵疾患之一[1~10],主要表現爲腦神經或周圍神經多發性神經纖維瘤,同時可伴發腦(脊)膜瘤、顱內錯構瘤和膠質瘤等,皮膚...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第2期肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
求醫問藥;疾病大全;其他第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎週期性癱瘓
...青年(15-25歲),男多於女。少數可有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病,醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例,顱神經所支配...
求醫問藥;疾病大全;其他3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...神經元及腦幹運動神經核退行性變性爲主要病理改變的常染色體隱性遺傳病[1]。兒童期SMA以發病年齡和病情進展速度的不同可分爲3型,3種類型等位基因突變均定位在5q13.3區域,與其相應的神經元存活基因在外顯子7有個鹼基...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...及腦幹萎縮,橋腦及橄欖核明顯萎縮。有8例進行外周血染色體G顯帶分析,5例染色體核型正常,3例染色體G顯帶異常,而且均集中在B家系,表現爲9號臂間倒位,染色體所含百分率越高,臨牀症狀就越重。 討論:(1)本組病例...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學