TORCH感染與出生缺陷
...旋體,李司忒菌)統稱TORCH感染。人類感染病原體後可使染色體斷裂與畸變,使受精卵的染色體結構異常,抑制細胞的有絲分裂,影響組織器官的正常分化與發育,致胎兒死亡或畸形。因爲這幾種不同的病原體可造成胎兒類同的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第16期;其他尼曼-匹克氏病
...有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第九篇 腦血管意外和神經系統疾病急診--第60章 急性腦血管病的診斷和內科處理--第一節 急性腦血管病的診斷
...嘔吐爲早期症狀,昏迷多見。檢查時可見眼球震顫和肢體共濟失調,但偏癱和偏身感覺障礙不明顯,有時伴有腦幹或腦神經症狀。 (三)橋腦出血約佔全部腦出血的10%左右。起病急,多半深昏迷。瞳孔呈針尖大小,對光反...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肱三頭肌腱反射異常
...良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
求醫問藥;疾病大全;四肢如何診斷貝爾氏麻痹?
...病因素,本病有家族聚集性,可能與遺傳有關,是一種常染色體顯性遺傳。 ⑶可伴有前庭症狀,眼震電圖檢查異常,可能是多發神經病變。 ⑷有人認爲,原發於鼓索神經的炎性病變逆行影響面神經幹,神經外膜水腫壓迫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問自閉症的病因研究進展
...交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自閉症有...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...:在國際上首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的研究思路。研究成果發表在神經病學領域的國際權威雜誌《Brain》上。同時該研究論...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組艾滋病合併腦弓形蟲感染的影像表現分析
...滋病患者。臨牀症狀主要有頭痛,局竈性症狀有輕偏癱、共濟失調、半身感覺障礙、失語等。多表現爲局竈性或多竈性腦實質病變,瀰漫性腦膜腦炎較少。影像學表現特點爲雙側、多發,單發較少。文獻報道:70%~75%侵犯基底節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第3期VonHippel-Lindau病1例
...史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。2討論VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚病綜合徵的一種類型,1895年首先由VonHippel報道,1926年Lindau報道本病累及小腦病例,故又稱爲VonHippel-Lindau(VHL)綜合徵。本病有多種表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第6期