家族性骨斑點症2例報告
...故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有一位患病,每代都可患病,此類遺傳與性別無關。本文一家2例。靳玉晉報告1家9例。倪忠文報告1家3例,均具備以上特徵。以上共14例,男:女...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告第七節 尿液氨基酸檢查
...明顯增加。 檢查尿液中氨基酸及其代謝產生,可作爲遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗。血中氨基酸濃度增加,可溢也在尿中,見於某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷,腎小管重吸收障礙,腎閾值降低,所致型氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎腸病性肢端皮炎1例
...發,鋅治療有效。部分患者有明顯家族史,認爲本病屬常染色體隱性遺傳,鋅缺乏時,可產生類似本病的症狀,因而腸病性肢端皮炎的發病與鋅缺乏關係甚爲密切,但引起低血鋅的機制尚未肯定,可能是腸黏膜細胞合成鋅-硫因...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第5期;病例報告成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期