-
我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis，CGHT）是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜（JuliaPastrana）和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因的染色體定位
...基因組DNA約3×109個核苷酸序列的測定，同時完成對基因的染色體定位工作；二是開展基因功能的研究。基因定位與基因序列兩者相輔相成，基因染色體的定位既有助於基因序列的測定，又有利於對基因結構和功能的研究，有利於...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
二、醫學遺傳學的發展史
...傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初，隨着染色體製備技術和觀察方法的建立，生物化學理論和實驗手段的發展，人類細胞遺傳學和生化遺傳學才迅速成長。 1923-1952年，由於低滲製片技術的建立（徐道覺等）和...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...疾病由單基因突變引起的CHD約佔3%，包括常染色體顯性、隱性遺傳性疾病和伴性遺傳病。如Marfan綜合徵、Hurler綜合徵、Ellis-VanCreveld綜合徵、進行性肌營養不良Duchnne型等均常合併CHD。 2.3多基因遺傳多數爲單純的心血管畸形而...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2010年第7卷第4期 -
第二節 再發風險在估計
...50％），因絕大多數患者是顯性基因的雜合子；常染色體隱性遺傳病爲1／4（或25％）；X連鎖隱性遺傳病時，若母親爲攜帶者，男孩患病概率爲1／2（或50％），女孩將有1／2概率爲雜合子；父親若爲患者，女孩全部爲雜合子，男...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
2-1-5真核細胞核染色體的結構
染色體研究的歷史背景染色體的化學組成核小體的結構 染色體研究的歷史背景 一個多世紀前，Mendel在他歷時八年完成的植株(豌豆)雜交試驗基礎上總結出的二個著名遺傳學定律—分離定律和獨立分配定律中，就已經提出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；分子生物學 -
二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說，經過如此20代回交後a/b小鼠，除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外，其餘的遺傳背景（除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體）均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交（interbreed）或稱史妹交配，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學 -
揚大教授23年苦心研究像GPS一樣定位基因
...什麼樣的基因控制水稻的產量和品質、它們分佈在細胞內染色體的哪一個位置，無從知曉。”“上世紀80年代中後期，關於基因定位的研究纔開始受重視。我1989年碩士畢業留校工作後，就開始這方面遺傳研究工作。”徐辰武介紹...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
全國首例核型定位“PGD”寶寶出生
...較好的治療方法。經檢查，小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，理論上他們所生育的後代有1/4的機率會患病。“K寶”媽媽後來兩次懷孕，胎兒經診斷都患有遺傳病，不得不引產。這對夫婦來到復旦大學附...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
BEST1基因突變的視覺表型譜
...斑營養不良、成人發作的卵黃狀黃斑中心凹營養不良、常染色體顯性玻璃體視網膜病、MRCS(microcornea,rod-conedystrophy,cataract,posteriorstaphyloma)綜合徵等。文章還明確指出通過體外和動物實驗的病理生理機制。作者：
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組