花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...家屬放棄治療,患兒出生後20h左右死亡。出生後即取血查染色體正常(46,xy),皮膚活檢:角質層爲正常厚度的十餘倍,伴局竈性乳頭狀瘤突向真皮層,顆粒層不規整,或變平或小範圍缺損,真皮層在正常範圍。診斷:層樣魚鱗病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期異體微型毛胚移植治療白癜風療效觀察
...斥;(2)McGuire用培養的人表皮細胞對1例隱性營養不良性大皰性表皮鬆解患者進行異體移植獲得成功。本組病例進行異體微型毛胚移植,白斑區色素恢復尚較滿意,但恢復時間較慢,可能與老年患者黑素細胞分裂、增殖、再生、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第4期第二節 神經病綜合徵(四)
... 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...到常染色體顯性遺傳類疾病,如軟骨發育不全、肌強直性營養不良和亨廷頓氏舞蹈症等。但該策略不能應用於其他遺傳模式的疾病,諸如母源性導致的常染色體顯性遺傳類疾病、常染色體隱性遺傳類疾病和染色體的非整倍性疾病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
...天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEnglJMed2008年4月27日在線發表)。 LCA:...
行業資訊;臨牀快報;眼科家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第二節 神經病綜合徵(三)
...二、Menkes氏綜合徵 又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。 【病因和機理】 病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...囉音消失,面色紅,第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病,可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮,智力及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期