39.3要素膳的組成
...代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肱三頭肌腱反射異常
...營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
求醫問藥;疾病大全;頭部細觀皮疹特點巧辨疾病性質
...鱗屑,局部溫度增加,偶有微癢和燒灼感。1~2天后,在軀幹、臀部及四肢出現境界清楚對稱性花邊狀或網狀的斑丘疹,掌蹠亦可受侵。在頰部和生殖器黏膜上亦可發生暗紅色斑疹。皮疹時隱時現,在溫度較低的早上,皮疹較隱...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第1期肝豆狀核變性時精神障礙有何臨牀特點?
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙引起的家族性疾病。主要病變是豆狀核變性和肝硬化,主要表現以肢體震顫、肌強直、構音不清、精神障礙、肝硬化及角膜色素環等爲特徵。在一般神經病學書籍中,對本症的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...日中華神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PNAS:挑戰癌症“兩次擊中”理論
...了強有力的實驗數據證實在大量癌症類型中常見的大範圍染色體缺失區域包含了多個功能上相關的抑癌基因,這些基因缺失賦予了腫瘤生存優勢,這一研究向癌症“兩次擊中理論”提出了挑戰。來自紀念斯隆凱特林癌症中心的Sco...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關