遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科全白內障
...,時久可被吸收形成膜性白內障。疾病描述:以常染色體顯性遺傳最爲多見,少數爲隱性遺傳,極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵:爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁,有時囊膜增後、...
疾病;眼科交界性大皰性表皮鬆解症
...分爲:①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症:常染色體顯性遺傳,有血性大皰,限發於四肢,尤其是四肢伸側,愈後可留有粟丘疹,瘢痕則爲增生型,常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症:嬰兒期即見表皮下...
疾病;皮膚性病科脊髓性肌萎縮症
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kennedy病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病