銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病,現報告如下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病,現報告如下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期昆明動物所等在Leber遺傳性視神經病變研究方面獲新進展
...牀外顯(PLoSONE20116(10):e26511)。這兩項研究結果對我們瞭解經典線粒體疾病LHON遺傳易感提供了新的依據和思路,也爲後續其它線粒體疾病的研究提供了參考信息。研究成果分別發表於國際期刊PLoSONE。作者:
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 神經病綜合徵(三)
...高,腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵,有時視力障礙和視神經萎縮,多數體溫低。毛髮呈連珠毛(結節性,細突交替出現)、捻轉毛(毛髮捻轉,膨隆部和狹窄部重複交織)、結節性裂毛(灰白色小結節,該部呈縱行的細小分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學22例Darier病的臨牀病理學研究
...見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺傳的Acl...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期糖原累積症
...積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科家族性肌萎縮硬化症酵母研究模型的探索
...法,自1993年Rosen等首次報道了FALS發病與位於常染色體上顯性遺傳的銅鋅超氧化物歧化酶(SOD1)的突變密切相關以來[3],至今已發現與FALS發病有關的SOD1突變類型多達90種以上,其中多數的突變爲錯義突變和缺失[7]。超氧...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
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