半乳糖性白內障
...;甜醇蓄積在晶體內導致晶體纖維水腫、混濁。此病爲常染色體隱性遺傳。治療治療原則是採用無乳糖或無半乳糖飲食;手術治療。作者:
求醫問藥;疾病大全;眼遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期假性肥大
...性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久坐後立...
求醫問藥;疾病大全;其他Morvan氏綜合徵
...病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合,但下...
求醫問藥;疾病大全;頭部家族性滲出性玻璃體視網膜病變1例
... 2討論 家族性滲出性玻璃體視網膜病變系常染色體顯性遺傳,該患者的父親及弟弟均患有此病。其父親自6歲發病後病情一直穩定,目前視力:OD:光感;OS:0.1不能矯正。右眼廢用性外斜,玻璃體內大量的混濁物飄動,右眼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第5期進行性脊髓性肌萎縮症
...休息。【病因學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科家族性滲出性玻璃體視網膜病變1例
... 2討論 家族性滲出性玻璃體視網膜病變系常染色體顯性遺傳,該患者的父親及弟弟均患有此病。其父親自6歲發病後病情一直穩定,目前視力:OD:光感;OS:0.1不能矯正。右眼廢用性外斜,玻璃體內大量的混濁物飄動,右眼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第5期破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...因的報道。據介紹,先天性無虹膜的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,在家系後代中的發病率爲50%,所以作產前基因診斷以預防該病的發生非常重要,但先天性無虹膜的胎兒異常不能通過一般的產前檢查(如B超)方式檢測,因此...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組糖尿病
...血卟啉病、高脂血症等;②遺傳性神經肌肉病如糖尿病性視神經萎縮伴尿崩症與耳聾等;③早老綜合徵;④繼發於肥胖的葡萄糖不耐受性綜合徵如Prader-Willi綜合徵。(二)葡萄糖耐量減退(impairedglucosetolerance,簡稱IGT) 此組按...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病馬凡綜合徵1例
...fan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多種功...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期