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日本治療小腦萎縮獲進展
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮，該病已知是患者的第6對染色體出現異常，導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現，先前壽...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
日本治療小腦萎縮獲得新進展
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮，該病已知是患者的第6對染色體出現異常，導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現，先前壽...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
日本最新發現一種蛋白質基因爲治療小腦萎縮帶來希望
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮，該病已知是患者的第6對染色體出現異常，導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現，先前壽...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
腓骨肌症1例報告
...髓鞘型（CMT1）和神經元型（CMT2）。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳，可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%，多於青少年起病，國外報道平均發病年齡19.7歲，國內報道平均年齡爲20歲。CMT1型起病較早，平均年齡爲10.0歲，CMT2型較...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第4期；病歷報告 -
兒童顏面部血管瘤綜合徵1例
...很少有家族發病史，可能偶有遺傳因素，表現爲常染色體顯性遺傳，但大多數可能爲散發，無種族和性別差異。病理的基本特徵有兩個：其一爲面部的皮膚血管瘤，二爲軟腦膜的血管瘤，另外，眼部的脈絡膜血管瘤也經常發生，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2006年第3卷第7期 -
Schwartz-Jampel氏綜合徵
...（myotonicmusculardystrophy） 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
科學家發現汗孔角化症致病基因
...域，其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關，通常情況下，青少年時期即開始出現損傷，到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域，但該病的遺傳基礎和...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症？
...病患者，家族中常有近親結婚史，故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的，與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12，同時...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...（NCV）減慢（正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存在該基...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明
...被改造成模擬一種遺傳性視網膜色素變性，稱爲常染色體顯性遺傳，這涉及到該基因的突變。單次注射後，通過視動反射測量——包括轉動頭部響應運動不同亮度的條紋，研究人員發現，與對照組動物相比，這些大鼠的視力變得...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞