第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性預激綜合徵伴完全性房室傳導阻滯一家系報告
...病現象,而第2代無此疾病者後代子女均無此病,符合常染色體顯性遺傳[2]。 目前認爲,家族性房室傳導阻滯的遺傳基因分兩類:一類爲先天型,另一類爲成年起病型,均爲常染色體顯性遺傳[3]。該家系中5人均於40歲以...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;病例報告青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述前庭水管擴大綜合徵8例臨牀分析
...內耳發育畸形,國外研究已報道爲家族遺傳性疾病,系常染色體隱性遺傳。張素珍[3]報道45例中2例爲姑侄關係。本文8例中2例爲雙胞胎,1例家族中有聾啞病者,因已故去,缺乏確鑿依據。Walsh[4]認爲在胚胎第5周時前庭小管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第3期遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科肥厚型心肌病18例臨牀分析
...情況肥厚型心肌病是臨牀少見的一組心肌病變,是一種常染色體顯性遺傳性心臟病,主要是由編碼小節蛋白的基因發生變異所致,其主要特徵爲沒有明確原因的心肌肥厚,多有胸悶,憋氣症狀[1]。根據形態學分爲:非對稱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第3期22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期