結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期家族性角膜營養不良
...犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基...
求醫問藥;疾病大全;眼浙大生科院院長最新文章發現新致病基因
...用而致。50%的兒童期耳聾被認爲與遺傳因素有關,而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾(即除耳聾外不伴有其他症狀和體徵)。目前已發現多個與非綜合徵耳聾相關的隱性基因和顯性基因,這些基因又存在在數目衆多的耳聾突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組何謂偏癱型偏頭痛,其症狀有哪些?
...,有散發性和家族遺傳性兩類。家族性偏癱型偏頭痛呈常染色體顯性遺傳,此類偏頭痛尚可伴有震顫及眼球震顫、視網膜變性、耳聾及共濟失調等症狀。 偏癱可做爲頭痛發作的先兆症狀之一,持續20~30分鐘,偏癱症狀恢復...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期毛囊角化病1例
...系1859年Darier首先提出,又名Darier病[1]。該病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,估計患病率約1/36000[2]。近幾年報道Darier病的突變基因爲ATP2A2,位於12q23-q24.1。本病常在兒童期發病,特徵性損害爲針尖至黃豆大小,膚色、棕黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期前庭水管擴大綜合徵8例臨牀分析
...內耳發育畸形,國外研究已報道爲家族遺傳性疾病,系常染色體隱性遺傳。張素珍[3]報道45例中2例爲姑侄關係。本文8例中2例爲雙胞胎,1例家族中有聾啞病者,因已故去,缺乏確鑿依據。Walsh[4]認爲在胚胎第5周時前庭小管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第3期ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 深反射異常
...肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。 (五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科