什麼叫多囊卵巢綜合徵?
...外,有人觀察到,患有多囊卵巢綜合徵的病人可有X型性染色體異常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色體16、21或22的異常。有人認爲與常染色體的顯性遺傳有關,也有人認爲是性染色體的顯性遺傳。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎何謂阿爾採莫氏病?
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性,早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因,晚發者有相同的常染色體顯性基因,可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問結節性硬化的CT、MRI診斷
...節性硬化;CT;MRI 結節性硬化(TS)又稱Bourneville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史,可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發,無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病,也可見個別家族性發病,但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道,1879年Sturge確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說,經過如此20代回交後a/b小鼠,除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外,其餘的遺傳背景(除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體)均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交(interbreed)或稱史妹交配,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學