-
第十三章 精神發育遲滯
...外資料指出：約20%精神發育遲滯是由環境因素引起，25%由染色體異常或基因異常引起，一半以上患者找不出病因。還發現85%重度患者可找出生物學病因，如染色體異常、先天性疾病、代謝與內分泌異常、感染、中毒、外傷等物理...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；精神病學 -
形成心理障礙的生物性因素有哪些？
...很多的研究。採用家系調查、雙生子研究、寄養子研究和染色體研究等方法，揭示了遺傳因素在不同精神疾病中的作用。例如，先天愚型爲遺傳因素所決定。在躁狂抑鬱症患者家族中有較多的同類患者，其遺傳因素的作用也較爲...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；心理障礙防治368問 -
家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科，武漢430030 關鍵詞:重症肌無力；Mendel常染色體遺傳；人類白細胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同，並分析家系患者的遺傳學特性，試圖...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲症”新致病基因
...色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。視網膜色素變性俗稱“夜盲症”、“雞盲眼”，是眼科中...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
什麼叫反射性癲癇？
...患者的發作與睡眠覺醒週期有關，或僅在白天，或僅在夜間發作，或僅在睡眠中發作，或在晨醒時發作。其他因素如高熱、飲酒、過度換氣、代謝紊亂、睡眠不足等，均可引起某些癲癇患者發病。 (2)特異性刺激誘發因素所...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；癲癇病防治300問 -
成功克隆PKD第一個致病基因
...散發性和家族性病例的報道，家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。從上世紀90年代起，先後有學者通過連鎖分析，將PKD的致病基因定位於16號染色體的兩個區域，但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底，吳志英教授與王檸教...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
小鼠在生物學研究中的應用
...有密切關係； 4.生育期爲一年，壽命達2~3年； 5.染色體爲20對。 主要品系、種羣： 1．近交系 (1)C57BL／6（B6）：黑色。乳腺癌發病率低，對放射物質耐受力強，眼畸形，口脣裂的發生率達20％。淋巴細胞性白血...
醫藥經濟；生物技術；實驗技術；動物學技術 -
武大牽頭《自然》子刊首繪蠍子基因譜
...蠍子基因組及轉錄組的進一步分析，闡明瞭蠍子的捕食、夜間行爲、感光與解毒等相關重要遺傳特徵的分子基礎。這些結果顯示了蠍子在漫長的進化過程中對環境的適應性機制。馬氏正鉗蠍基因組的解析，揭示了一種獨特的節肢...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第二節 遺傳病的預防
...除草劑，殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2．誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑（clastogen）。如上述的乙烯亞胺；藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等，核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗葉...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
Brugada綜合徵的心電圖特性
...～V3抬高。 總之，近年已確定Brugada綜合徵是常染色體顯性遺傳形式的基因決定的病症［5］。ICD是目前唯一有效的治療方法，尚無藥物可以明確預防猝死的發生。Brugada綜合徵發生機制可能與一過性顯著的外向電流（Ito)增加或...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2007年第7卷第1期